Ricerca e cura

Malattie rare

14 Maggio 2026

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Sono oltre 20.000 le persone che in Italia convivono con la neurofibromatosi, un gruppo di malattie genetiche rare caratterizzate dalla presenza di tumori benigni che si sviluppano lungo i nervi e che possono avere un impatto significativo sulla qualità della vita. È quanto ricorda ANF – Associazione Neurofibromatosi ODV in occasione dell’iniziativa “OGGI PARLO IO”, promossa il 16 maggio a Roma per mettere a confronto pazienti, caregiver, clinici e istituzioni sui percorsi di cura. 

Secondo il comunicato, la neurofibromatosi presenta manifestazioni cliniche molto variabili e richiede percorsi diagnostici, controlli periodici e sorveglianza altamente specialistici. “Non esiste un unico decorso della malattia: ogni paziente presenta manifestazioni e bisogni differenti”, sottolinea l’associazione. 

L’iniziativa “OGGI PARLO IO” viene descritta da ANF come “uno spazio strutturato di ascolto e co-progettazione” nel quale le esperienze dei pazienti possono contribuire a orientare le politiche sanitarie e migliorare la qualità dei percorsi assistenziali. 

La nota evidenzia alcune criticità ancora presenti nel percorso assistenziale: ritardi diagnostici, difficoltà nell’individuazione dei centri di riferimento, presa in carico frammentata e carenza di percorsi multidisciplinari strutturati. Tra i punti critici segnalati anche il passaggio dall’età pediatrica a quella adulta e la necessità per molte famiglie di spostarsi tra diverse regioni per accedere alle cure. 

“Elementi che rendono sempre più evidente la necessità di un intervento istituzionale coordinato, capace di garantire equità di accesso, continuità assistenziale e un approccio realmente multidisciplinare”, afferma Corrado Melegari, presidente di ANF. “Ascoltare la voce dei pazienti è fondamentale: è lì che emergono i bisogni reali, quelli che devono guidare le scelte”. 

Secondo Valentina Maria Salvo, responsabile Comunicazione ANF, “la voce dei pazienti è un patrimonio di conoscenza che deve essere riconosciuto e integrato nelle politiche sanitarie”. 

L’iniziativa è patrocinata, tra gli altri, da OMaR – Osservatorio Malattie Rare, UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, SINP – Società Italiana di Neurologia Pediatrica, SIMGEPED – Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite ed ERN GENTURIS.