Ricerca e cura

Giornata Mondiale Malattie Rare

28 Febbraio 2025

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Non solo una giornata, ma un intero mese per accendere i riflettori sulle malattie rare e sulle sfide di chi convive con queste patologie. La campagna #UNIAMOleforze, iniziata il 30 gennaio, ha attraversato l’Italia con più di 60 eventi, culminando nel convegno finale a Roma presso l’Istituto Luigi Sturzo. L’incontro ha riunito istituzioni, esperti e associazioni per discutere un tema cruciale: la ricerca, unica vera speranza per migliorare la qualità della vita di milioni di persone. Al convegno Annalisa Scopinaro, Presidente di UNIAMO, ha sottolineato un dato allarmante: su circa 8.000 malattie rare conosciute, solo per il 5% esiste una cura. Questo significa che la stragrande maggioranza delle persone affette da queste patologie può beneficiare solo di trattamenti riabilitativi o palliativi. “La ricerca rappresenta la speranza per i pazienti e le loro famiglie”, ha dichiarato Scopinaro, evidenziando la necessità di sostenere non solo la ricerca farmaceutica, ma anche quella comportamentale, tecnologica e organizzativa.

Durante il convegno, il Consiglio Direttivo di UNIAMO ha presentato i bisogni e le istanze raccolte durante la campagna, con particolare attenzione al rafforzamento della ricerca e alla piena attuazione della Legge 175/2021 e del Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR) 2023-2026. Marco Sessa, Vicepresidente di UNIAMO, ha ribadito l’importanza di un approccio a 360 gradi alla ricerca, per migliorare l’efficienza del sistema senza necessariamente aumentare i costi. Numerosi rappresentanti istituzionali hanno partecipato all’evento, tra cui Marcello Gemmato, Sottosegretario di Stato al Ministero della Salute con delega alle Malattie Rare, e Alessandra Gallone, Consigliere del Ministro dell’Università e della Ricerca. A loro si sono uniti i membri dell’Intergruppo Malattie Rare e Oncoematologiche e altri parlamentari impegnati nel supporto alle persone con malattie rare. Barbara D’Alessio, Presidente della Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH), ha sottolineato come la ricerca terapeutica sia cruciale per rendere trattabili patologie oggi prive di soluzioni efficaci. Fabrizio Farnetani, Vicepresidente di Mitocon, ha ricordato come gli obiettivi europei in tema di malattie rare siano ancora lontani e come sia fondamentale accelerare l’implementazione delle misure previste dal PNMR.

Il convegno ha ospitato una tavola rotonda sul Piano Nazionale Malattie Rare, con la partecipazione di esperti dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA), del Ministero della Salute, di Farmindustria e dell’Istituto Superiore di Sanità. La discussione ha evidenziato la necessità di ottimizzare gli investimenti e valorizzare le collaborazioni tra settore pubblico e privato. Nel pomeriggio, i lavori sono proseguiti con un focus su ricerca e sperimentazioni cliniche, con la partecipazione di rappresentanti di Telethon, del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) e delle reti europee ERN. Infine, la sessione conclusiva ha esplorato le progettualità regionali per l’utilizzo dei finanziamenti PNMR, con interventi di rappresentanti di UNIAMO e dei Centri di Coordinamento Regionali. La campagna #UNIAMOleforze ha potuto contare sul patrocinio di importanti enti istituzionali, tra cui il Senato della Repubblica, il Ministero dell’Università e della Ricerca, il Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali, l’Istituto Superiore di Sanità e il Forum Nazionale del Terzo Settore. L’evento ha rappresentato un momento di sintesi e di confronto tra pazienti, associazioni, istituzioni e comunità scientifica, con l’obiettivo di costruire un sistema di ricerca più inclusivo ed efficiente. La speranza è che le richieste avanzate trovino un riscontro concreto nelle politiche nazionali ed europee, per garantire un futuro migliore alle persone con malattie rare e alle loro famiglie.