Ricerca e cura

Malattie rare

30 Ottobre 2024

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Sono ancora poche, in Italia, le diagnosi precoci di malattie rare dello scheletro: per l'ipofosfatasia e l'ipofosfatemia possono trascorrere in media fino a 10 anni prima che siano correttamente individuate. Il paziente, soprattutto quello adulto, continua a peregrinare da un ambulatorio all'altro per curare le sempre più dolorose fratture ossee. Il sistema diagnostico attivo nel nostro Paese deve essere implementato partendo da una maggiore formazione del personale medico. Inoltre, va facilitato l'accesso agli esami di diagnosi genetica o biochimica rapida, che non si possono ottenere in tutti i laboratori. L’appello congiunto di clinici e pazienti arriva in occasione della Giornata internazionale malattie rare delle ossa con un convegno nazionale al Senato. È organizzata per la prima volta insieme dalla Fondazione Firmo (Fondazione italiana ricerca sulle malattie dell'osso) con la presenza di Aifosf (Associazione italiana dei pazienti con disordini rari del metabolismo fosfato) e Api (Associazione pazienti ipofosfatasia).

"L'ipofosfatemia è una condizione caratterizzata da bassi livelli di fosforo nel sangue ed è un disturbo raro che può essere causato da varie patologie - spiega Maria Luisa Brandi, presidente Firmo - L'ipofosfatasia è invece una malattia metabolica originata dalla perdita di funzione dell'enzima fosfatasi alcalina. La diagnosi risulta molto più facile nel bambino in età neonatale, quando le malattie si manifestano con segni molto evidenti e difficili da non riscontrare. Si registrano casi di fratture ossee già addirittura nell'utero materno durante la gestazione. Il problema emerge quando finisce l'età pediatrica e la malattia non è ancora stata scoperta. Ciò avviene soprattutto nel caso in cui le mutazioni genetiche sono meno rilevanti e di conseguenza vi sono minori manifestazioni della patologia. Fortunatamente, per entrambe le malattie, sono state messe a punto nel corso degli anni delle terapie molto efficaci".

Oggi "esiste, per i malati di ipofosfatemia, un trattamento che si rivela molto efficace se preso fin dalla prima infanzia e proseguito per tutta l'arco della vita - afferma Nicoletta Schio, presidente Aifosf - Consiste nella somministrazione di un anticorpo monoclonale che ha dimostrato migliorare la qualità della vita dei pazienti. Purtroppo l'accesso al farmaco rimane molto complesso e non è garantito per le differenti fasi di vita di un paziente. I pazienti infatti sono spesso costretti a sospendere la terapia perché non vi è più il riconoscimento della rimborsabilità da parte del servizio sanitario nazionale. Auspichiamo che sia quanto prima reso disponibile per tutti i malati del nostro Paese, a prescindere dalla loro età". (

"Accogliamo i solleciti che sono arrivati oggi dai rappresentati dei clinici e dei pazienti - conclude l'onorevole Ylenia Zambito dell'Intergruppo parlamentare per le fratture da fragilità - Il nostro Intergruppo nasce proprio con l'obiettivo di rafforzare l'impegno da parte delle istituzioni verso delle patologie importanti come le fratture da fragilità. Nel caso specifico delle malattie rare dell'osso, le difficoltà sono ancora maggiori per pazienti, caregiver e anche per gli specialisti. Ben vengano quindi iniziative, come quella odierna, che hanno il merito di accendere i riflettori su problemi sociosanitari che necessitano maggiore attenzione". L'evento è realizzato con il supporto non condizionante di Alexion, Astra Zeneca Rare Disease e Kyowa Kirin.