Ricerca e cura

Malattie rare

12 Luglio 2024

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Data la loro grande eterogeneità clinica, le amiloidosi TTR-correlate sono patologie spesso ancora sottodiagnosticate. La diagnosi precoce e l’inizio tempestivo dell’idonea terapia, tuttavia, consentono di poter modificare sensibilmente il decorso della malattia impattando positivamente sia sulla aspettativa di vita che sul benessere del paziente. Riconoscere l’amiloidosi cardiaca, soprattutto in fase precoce, si rivela dunque di fondamentale importanza. Sospetto e referral sono fondamentali per assicurare una diagnosi tempestiva di amiloidosi cardiaca da transtiretina: i dati relativi al ritardo diagnostico, infatti, hanno evidenziato un tempo medio per la diagnosi di oltre 6 anni per la forma willd type e di 5,7 anni per la forma ereditaria. Per una corretta gestione di questa patologia è necessaria una presa in carico a 360 gradi ed un approccio multidisciplinare che preveda una sinergia tra cardiologo e altri specialisti provenienti da diverse aree.

L’amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CM) è una malattia rara, alla base della quale è riscontrata un’alterazione della proteina transtiretina che, mal ripiegandosi, forma fibrille che si depositano in vari organi e tessuti, compromettendone la funzionalità. I dati epidemiologici sono in continuo aggiornamento: per la forma wild-type, per esempio, si stima che la prevalenza sia di circa 3 casi su 10.000. La percezione dell’amiloidosi cardiaca da transtiretina si è profondamente trasformata negli ultimi anni in seguito ad importanti avanzamenti non solo in campo diagnostico ma anche grazie alle nuove opportunità terapeutiche disponibili. Per la corretta presa in carico dei pazienti che soffrono di questa patologia, inoltre, si rende necessario un approccio multidisciplinare, che preveda la collaborazione di diversi specialisti, dal cardiologo, al neurologo, al medico nucleare allo psicoterapeuta e al nutrizionista. Nel caso di patologie come l’amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CM), è particolarmente importante consentire che possano davvero essere messi a punto e a fattore comune gli approcci diagnostici e terapeutici ritenuti più efficaci, assicurando ai pazienti equità nella diagnosi e nella cura. Supportare la classe medica e favorire la condivisione delle diverse esperienze cliniche è parte del continuo impegno di Pfizer nell’area delle malattie rare. Per uniformare la gestione e migliorare il percorso di cura dei pazienti è quindi necessario disporre e organizzare un sistema Hub&Spoke, dove le strutture di secondo livello ed i servizi territoriali possano poter riferire i pazienti, grazie a una rete ben collegata, verso i centri specializzati di riferimento. “Il nostro obiettivo è quello di poter fornire soluzioni concrete ai bisogni ancora insoddisfatti delle persone che vivono con una malattia rara, per dare voce e risposte alle loro esigenze- ha affermato Francesca Cozzolino- Direttore Specialty Care, Pfizer Italia - grazie al continuo impegno nella ricerca e sviluppo di terapie innovative, alla collaborazione con le società medico-scientifiche e le associazioni di pazienti vogliamo davvero migliorare la qualità di vita dei pazienti accompagnandoli nel loro percorso di cura”.

Per quanto riguarda la forma di amiloidosi cardiaca AL, la diagnosi viene fatta con esami ematici e delle urine e attraverso successivi accertamenti onco-ematologici. Per la forma ATTR, invece, la diagnosi si basa su valutazioni morfologiche del cuore con esami mirati di imaging cardiaco, con una biopsia cardiaca ed extra cardiaca e con il test genetico. I primi segni a livello cardiaco possono essere identificati già dall’elettrocardiogramma, ma la diagnosi non è mai così banale perché richiede sicuramente il supporto di esami strumentali avanzati che vengono realizzati in centri specializzati con una specifica esperienza nella gestione di questa patologia. Gli esami principali per la diagnosi, soprattutto per la forma ATTR, sono: l’ecocardiografia con la valutazione morfologica e funzionale cardiaca; la risonanza magnetica cardiaca con e senza mezzo di contrasto; il test genetico, che consente di identificare l'eventuale presenza di mutazioni sottostanti, la biopsia (cardiaca/extracardiaca) e la scintigrafia con tracciante osseo.