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Farmaci

20 Marzo 2024

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L’Agenzia italiana del farmaco (Aifa), con determina n.46 del 4 marzo 2024 pubblicata in Gu n.64 del 16 marzo 2024, ha approvato per onasemnogene abeparvovec, la prima terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (Sma), l’estensione di indicazione ai bimbi Sma 2 fino a 13.5kg e ai pre-sintomatici con 3 copie del gene Smn2.  Più in dettaglio, l’attuale indicazione riporta: «trattamento dell’atrofia muscolare spinale (Sma) 5q in pazienti con peso fino a 13,5 Kg: con diagnosi clinica di Sma di tipo 1 ed esordio dei sintomi nei primi 6 mesi di vita, oppure con diagnosi di Sma 5q (mutazione biallelica nel gene Smn1 e fino a tre copie del gene Smn2)».
«Si tratta di un’altra tappa fondamentale per la comunità dei pazienti Sma e delle loro famiglie di un percorso che in questi anni ha visto cambiare in maniera profonda la storia naturale della malattia; in un momento in cui lo screening neonatale si sta estendendo in sempre più regioni nel nostro Paese» ha dichiarato Filippo Giordano, president general manager Novartis Gene therapies Italy, Greece, Malta and Cyprus.

Onasemnogene abeparvovec è un medicinale per terapia genica che esprime la proteina umana di sopravvivenza dei motoneuroni (Smn). È un vettore basato su un virus adeno-associato di sierotipo 9 (Aav9) ricombinante, incompetente per la replicazione, contenente il cDna per il gene umano Smn posto sotto il controllo di un promotore ibrido tra l’enhancer del citomegalovirus e il promotore della β-actina di pollo.

La Sma è una malattia genetica che colpisce le cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale da cui partono i nervi diretti ai muscoli e che trasmettono i segnali motori (motoneuroni). Il gene responsabile della patologia è localizzato sul cromosoma 5 (5q12-13), il cui ruolo è quello di codificare la proteina di sopravvivenza dei motoneuroni, Smn (Survival motor neuron).

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