Politica sanitaria

Malattie rare

16 Febbraio 2026

---

La Conferenza delle Regioni ha approvato il Regolamento del Registro malattie rare e il relativo disciplinare tecnico, definendo in modo organico finalità, modalità di funzionamento, soggetti autorizzati e misure di sicurezza per la gestione dei dati.

Il documento disciplina l’organizzazione e il funzionamento del Registro regionale/provinciale delle malattie rare, in attuazione della normativa nazionale di riferimento, con l’obiettivo di supportare la presa in carico dei pazienti, la programmazione sanitaria, la valutazione dell’assistenza e la ricerca.

Il regolamento individua il titolare del trattamento dei dati e definisce le categorie di soggetti autorizzati all’accesso, tra cui i centri di riferimento, le strutture sanitarie coinvolte nella diagnosi e nel follow-up, i servizi farmaceutici ospedalieri e distrettuali per l’attuazione dei piani terapeutici e la registrazione della dispensazione dei farmaci, nonché le strutture regionali competenti per il coordinamento della rete.

Sono inoltre disciplinati i flussi informativi verso il Registro nazionale delle malattie rare e le reti europee di riferimento (ERN), nel rispetto delle norme in materia di protezione dei dati personali. Il testo dettaglia le misure di sicurezza, prevedendo sistemi di autenticazione, tracciamento degli accessi, pseudonimizzazione e procedure di anonimizzazione per le attività di ricerca.

Il disciplinare tecnico allegato definisce le tipologie di dati raccolti, le modalità di aggiornamento e conservazione delle informazioni e le regole per l’interoperabilità con altri sistemi informativi sanitari regionali. Il Registro è finalizzato anche al monitoraggio dell’appropriatezza dei percorsi diagnostico-terapeutici e all’analisi dei bisogni assistenziali.

Secondo quanto previsto, i dati possono essere utilizzati per finalità di cura, programmazione e ricerca scientifica, nel rispetto della normativa vigente, con specifiche garanzie per la tutela dei diritti degli assistiti.

Con l’approvazione del regolamento, le Regioni formalizzano uno strumento operativo per il coordinamento della rete delle malattie rare e per il rafforzamento dei sistemi informativi dedicati, in coerenza con gli indirizzi nazionali ed europei in materia di monitoraggio e governance del settore