Politica sanitaria

Lea

04 Novembre 2026

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Una diagnosi precoce può cambiare il futuro di un bambino, ma in Italia la possibilità di riceverla non è ancora uguale per tutti. Con l’entrata in vigore dei nuovi Livelli essenziali di assistenza (LEA), dal 30 ottobre nove patologie si aggiungono al pannello obbligatorio dello screening neonatale esteso. Una svolta attesa da anni, che ora pone alle Regioni la sfida di garantire prestazioni e percorsi uniformi su tutto il territorio. ADA-SCID, PNP-SCID, iperplasia surrenalica congenita da deficit della 21-idrossilasi, mucopolisaccaridosi di tipo I, adrenoleucodistrofia legata all’X, malattie di Fabry, Gaucher e Pompe e atrofia muscolare spinale (SMA) sono le nuove condizioni incluse. Per tradurre la novità normativa in un’effettiva tutela dei neonati, la comunità scientifica individua tre priorità, emerse dal confronto promosso da OMaR – Osservatorio Malattie Rare, con la collaborazione di SIGU e SIMMESN.

La prima criticità riguarda le differenze nell’accesso allo screening. Se per le patologie già incluse nel pannello obbligatorio la copertura è quasi totale, per quelle diventate obbligatorie con i nuovi LEA si attesta ancora intorno al 20-25% a livello nazionale. Anche il test TREC/KREC per le immunodeficienze combinate gravi è disponibile in modo disomogeneo. Per la SMA, l’assenza di requisiti minimi nazionali ha determinato disparità nell’accesso a terapie per cui il fattore tempo è decisivo. «Ogni neonato, indipendentemente dalla Regione in cui nasce, ha il diritto di ricevere una diagnosi precoce e di accedere alle terapie disponibili», sottolinea Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttrice di OMaR. Ora, aggiunge, servono percorsi, risorse e coordinamento per rendere operativa la norma. La seconda priorità è garantire un percorso strutturato al neonato positivo e alla sua famiglia. Lo screening non può fermarsi al risultato di laboratorio: richiede percorsi multidisciplinari, figure professionali dedicate, compresi gli psicologi, e un’informazione che inizi già in gravidanza. Il modello previsto dalla legge 167 del 2016 e dal decreto ministeriale del 13 ottobre 2016 integra laboratorio di screening, laboratorio di conferma diagnostica e centro clinico di presa in carico, nell’ambito di un coordinamento regionale. «L’ampliamento dello screening rappresenta un progresso reale solo se accompagnato da un’organizzazione adeguata, da competenze professionali e dalle risorse necessarie», evidenzia Margherita Ruoppolo, presidente SIMMESN.

La terza priorità riguarda l’integrazione tra le tecnologie. Lo screening genomico non sostituisce quello biochimico, ma lo completa, consentendo di individuare anche patologie non rilevabili con i metodi tradizionali e di sviluppare nuovi approcci, come il carrier screening. Servono criteri condivisi a livello nazionale per la selezione dei geni e percorsi diagnostici integrati. «La vera sfida è costruire criteri condivisi per la selezione dei geni, percorsi integrati con lo screening biochimico e fornire garanzie per la corretta presa in carico dei bambini», afferma Paola Grammatico, presidente SIGU. L’ampliamento dei LEA segna dunque un punto di partenza: il valore dello screening si misura nella capacità di garantire diagnosi tempestive e cure appropriate a ogni bambino, indipendentemente dal luogo di nascita.