Ricerca e cura

Malattie rare

29 Gennaio 2026

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Avviata il 29 gennaio a Roma, presso il Ministero della Salute, la campagna #UNIAMOleforze per la Giornata delle Malattie Rare 2026, promossa da Uniamo Rare Diseases Italy in collaborazione con le istituzioni. In Italia le persone con una malattia rara sono oltre due milioni. Il tema scelto per quest’anno è “Accesso equo, tempestivo e omogeneo a terapie e trattamenti anche non farmacologici”.

Ad aprire i lavori è stata la presidente di Uniamo Rare Diseases Italy, Annalisa Scopinaro, che ha ricordato il percorso avviato negli ultimi anni: “La Giornata delle Malattie Rare giunge alla diciannovesima edizione. Quest’anno il focus è l’accesso equo, tempestivo e omogeneo a terapie e trattamenti non farmacologici”.

Secondo quanto riportato nel corso dell’evento, solo circa il cinque per cento delle patologie rare dispone di un trattamento farmacologico specifico. Restano inoltre differenze regionali nei tempi di accesso ai farmaci e nei percorsi assistenziali. Il sottosegretario alla Salute con delega alle malattie rare, Marcello Gemmato, ha sottolineato che “l’Italia ha approvato 146 farmaci orfani sui 155 autorizzati da EMA, pari al 94,2%, un dato che ci colloca al secondo posto in Europa”, aggiungendo che “restano margini di miglioramento, in particolare sulla semplificazione delle procedure e sull’efficienza della distribuzione territoriale”.

Sul tema della valutazione dell’innovazione è intervenuto il presidente di Aifa, Robert Nisticò, evidenziando che “la valutazione non può limitarsi al costo, quasi sempre elevatissimo, ma deve tenere conto dell’impatto complessivo sui sistemi sanitari”, richiamando l’importanza di dati condivisi con le Regioni e del confronto con le associazioni dei pazienti.

Un altro nodo emerso riguarda i tempi diagnostici, che superano ancora in media i quattro anni, e l’aggiornamento dello screening neonatale esteso. Il direttore generale dell’Istituto Superiore di Sanità, Andrea Piccioli, ha ricordato che “l’aggiornamento periodico del pannello delle patologie è essenziale per garantire appropriatezza clinica e massimo beneficio per la popolazione e richiede un processo fondato su solide basi scientifiche e su un monitoraggio continuo, attento all’equità di accesso, alla qualità clinica e alla sostenibilità del sistema”.

La coordinatrice del Tavolo tecnico interregionale malattie rare, Paola Facchin, ha richiamato la necessità di una presa in carico multidisciplinare e personalizzata, sottolineando che per i trattamenti non farmacologici “occorre dare a ciascuno secondo il suo bisogno, come il criterio dell’equità esige”.

Nel corso dell’incontro è stato inoltre discusso il ruolo dell’industria, della ricerca e delle tecnologie avanzate, insieme alle criticità legate alla sostenibilità economica e alla diffusione omogenea dell’innovazione sul territorio nazionale. La campagna proseguirà nel mese di febbraio con iniziative promosse da istituzioni, società scientifiche e associazioni.