Politica sanitaria

Malattie rare

27 Febbraio 2025

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Un nuovo passo avanti per la lotta alle malattie rare: il Governo annuncia un decreto per incentivare la ricerca e la produzione di farmaci orfani. A comunicarlo è il sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato, che, nel corso del tavolo di confronto promosso da Motore Sanità in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare, ha sottolineato l’importanza di misure concrete per sostenere pazienti, ricercatori e aziende farmaceutiche. Tra le novità, la defiscalizzazione per chi investe nel settore e il rafforzamento della rete assistenziale su tutto il territorio nazionale. "C'è la massima attenzione del Governo su questo tema – ha dichiarato il sottosegretario –. Con il Piano nazionale delle malattie rare abbiamo stanziato 25 milioni di euro nel 2023 e altrettanti nel 2024, sbloccando un documento che giaceva nei cassetti da sette anni. Il Comitato nazionale malattie rare, attivato nel febbraio 2023, ha identificato cinque aree chiave di intervento: prevenzione e diagnosi, trattamenti farmacologici e non, percorsi assistenziali e reti di cura, formazione e monitoraggio, e ricerca".

Uno degli obiettivi fondamentali del Piano nazionale 2023-2026 è l’omogeneizzazione dell’assistenza sul territorio nazionale, cercando di superare le disparità tra le diverse Regioni e tra le Aziende sanitarie locali. Ad oggi, sono già state adottate 40 delibere regionali per attuare le misure previste dal Piano. "Vogliamo migliorare l’integrazione con le reti europee per le malattie rare (ERN) – ha spiegato Gemmato – e garantire equità nell’accesso alle cure, eliminando le differenze territoriali. Per la ricerca, abbiamo stanziato 18 milioni per 48 progetti e, attraverso il PNRR, ulteriori 118 milioni per 128 progetti”. Il sottosegretario ha posto l’accento anche sul tema dei farmaci orfani, fondamentali per il trattamento delle patologie rare, ma spesso caratterizzati da costi elevati e profitti limitati. Attualmente, su 146 farmaci orfani disponibili in Italia, 116 sono rimborsati dal Servizio Sanitario Nazionale, mentre i restanti sono in fascia C o in fase di negoziazione. Un altro elemento cruciale è la formazione degli operatori sanitari: "Per migliorare la presa in carico dei pazienti è fondamentale che medici e specialisti siano adeguatamente formati. Il sospetto diagnostico è il primo passo per indirizzare tempestivamente il paziente verso i centri di riferimento, riducendo i tempi di diagnosi e avvio delle terapie”.

Nel corso del tavolo di confronto, gli esperti hanno sottolineato il ruolo chiave della genomica e dell’intelligenza artificiale per il futuro della diagnosi e del trattamento delle malattie rare. "La genomica è in continua evoluzione e rappresenta un pilastro per la medicina di precisione – ha affermato Giorgio Perilongo, coordinatore del dipartimento funzionale Malattie Rare dell’AOU di Padova –. L’uso dell’intelligenza artificiale e della digitalizzazione può aiutare a individuare pattern diagnostici e personalizzare le terapie”. Anche Giuseppe Limongelli, responsabile del Centro di coordinamento malattie rare della Regione Campania, ha ribadito l’importanza della formazione continua: "Non esiste sospetto diagnostico senza conoscenza. È fondamentale che i professionisti sanitari siano formati per riconoscere i segnali clinici che possono indicare la presenza di una malattia rara".