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SPECIALE SCREENING NEONATALE SMA


25/01/2024

Screening neonatale SMA

Gaudioso: diagnosi precoce e possibilità di cura rappresentano sfida per il futuro

Secondo Gaudioso, da un lato, “bisogna lavorare per accelerare l’introduzione e l'aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza, mettendo in moto tutti gli strumenti che vanno in quella...

La riflessione di Antonio Gaudioso riguardo l'aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza nel nostro Paese con uno sguardo al futuro nella diagnosi e nella cura delle malattie rare

A livello molecolare, circa il 95% dei casi di SMA è causato da delezioni omozigoti e, meno frequentemente, da mutazioni puntiformi nel gene SMN1. Le differenze...

Per le persone con malattie rare negli ultimi anni ci sono stati progressi straordinari sia sul fronte terapeutico (terapie geniche e Car-T) sia sul fronte...

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