Ricerca e cura

Giornata Mondiale Malattie Rare

27 Febbraio 2026

---

Oltre il 30% della pipeline globale dell’industria farmaceutica è dedicato alle malattie rare, con 7.721 progetti di ricerca e sviluppo in corso. Il dato è stato diffuso da Farmindustria in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare 2026, in un intervento del presidente Marcello Cattani, che ha richiamato l’impegno del settore nello sviluppo di nuove opzioni terapeutiche per circa 350 milioni di persone nel mondo che convivono con queste patologie.

Secondo quanto riportato dall’associazione, anche sul piano regolatorio emergono segnali di crescita. Nel 2025 l’Agenzia europea per i medicinali (Ema) ha approvato 16 farmaci orfani su un totale di 104 autorizzazioni. Dal 2000 a oggi, in Europa sono stati autorizzati oltre 260 medicinali orfani, evidenza che per Farmindustria testimonia la continuità degli investimenti in questo ambito.

Nel commentare il contesto nazionale, Cattani ha sottolineato che «l’Italia è un punto di riferimento europeo e mondiale per le malattie rare», richiamando la presenza di una legislazione dedicata e l’inclusione del tema tra le priorità dell’agenda sanitaria. Tra gli elementi citati figurano lo screening neonatale esteso, che comprende circa 60 patologie, e la partecipazione italiana alle reti europee di riferimento per le malattie rare, con un ruolo attivo nella mobilità sanitaria transfrontaliera.

Il presidente di Farmindustria ha inoltre indicato come opportunità di sistema il Comitato nazionale malattie rare previsto dalla normativa e il Testo unico sulla farmaceutica attualmente in discussione parlamentare, ritenuti strumenti potenzialmente utili a rafforzare i percorsi diagnostici e migliorare equità e prossimità nell’accesso alle cure.

Nel passaggio finale, l’associazione ha richiamato l’attenzione sugli effetti che la clausola statunitense della Most Favored Nation potrebbe avere sui sistemi europei di accesso ai farmaci, sottolineando la necessità di aggiornare il quadro regolatorio per garantire sostenibilità e continuità degli investimenti nella ricerca.