Lavoro e professioni

Intervista

04 Luglio 2025

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Negli ultimi anni, il panorama della medicina oncologica è stato radicalmente trasformato grazie allo sviluppo delle tecnologie genomiche, in particolare del Next Generation Sequencing (NGS). A testimoniarlo è Marco Cappelletti, Mediterranean Central Regional General Manager di Illumina, azienda leader nel settore delle analisi genomiche, che sottolinea come l’NGS sia oggi sempre più al centro della diagnostica clinica e della personalizzazione terapeutica.

Il sequenziamento genomico: da ricerca a routine clinica
In Italia il quadro è incoraggiante: la maggior parte dei centri oncologici ha già integrato l’NGS nella propria pratica diagnostica, con importanti benefici clinici.
“La tecnologia NGS è diventata ormai uno strumento quasi indispensabile per comprendere in profondità i meccanismi molecolari dei tumori,” spiega Cappelletti. “Il grande vantaggio di questa tecnologia è la capacità di analizzare centinaia di geni in un’unica analisi, senza compromettere la sensibilità diagnostica. Questo approccio consente di ottenere risultati più accurati, velocizzando i tempi e riducendo i costi rispetto ai test tradizionali su singolo gene” che spiega che “Le genetiche mediche sono state le prime ad adottare l’NGS. Ora puntiamo anche a immunologia, neuroscienze e microbioma. Stiamo integrando dati trascrittomici, proteomici, metilomici. L’obiettivo è passare a una vera medicina multi-omica”.

L’evoluzione della NGS è in grado di fare una profilazione genomica completa (CGP), che permette di analizzare fino a 500 geni da un singolo campione, fornendo ai clinici una mappa molecolare dettagliata del tumore. Attraverso l’identificazione di mutazioni, inserzioni, delezioni e riarrangiamenti, diventa possibile guidare con maggiore precisione la scelta terapeutica, orientandola verso trattamenti personalizzati.

Cambia il paradigma: dalla sede del tumore alla sua firma genetica
Un cambio di paradigma è ormai in atto. Non si parla più soltanto di tumore al polmone, al seno o al colon, ma della mutazione genetica che lo genera. “Abbiamo cominciato a chiamare i tumori col nome dell’organo che colpiscono perché le prime armi a disposizione erano radioterapia e chirurgia. Oggi, grazie alla genomica, possiamo individuare l’origine molecolare della malattia e agire in modo molto più mirato,” osserva Cappelletti.

Un passaggio epocale che apre la strada alla vera medicina di precisione, che non solo migliora la qualità di vita del paziente, ma ottimizza anche l’allocazione delle risorse sanitarie.

Le sfide all’adozione diffusa dell’NGS
L’analisi CGP è costosa, ma l’ottimizzazione del percorso clinico – con cure mirate e meno ricoveri inutili – lo rende un investimento efficiente sul lungo periodo.
Un tema cruciale è quello della sostenibilità economica. Sebbene il costo iniziale dell’NGS possa apparire elevato, Cappelletti spiega che è fondamentale considerare i costi complessivi nella gestione del paziente. Una diagnosi più precisa consente di individuare fin da subito la terapia più efficace, riducendo le spese legate a trattamenti inefficaci o non personalizzati. Nonostante i progressi, restano delle sfide da affrontare, come sul tema della rimborsabilità e di una diffusione davvero capillare su scala regionale e nazionale. “Serve un adeguato supporto regolatorio e rimborsuale, sia a livello nazionale che regionale, per garantire un’adozione diffusa della tecnologia e sostenere investimenti in tecnologie ad alto impatto” sottolinea Cappelletti.
“Il valore reale dell’NGS emerge nella sua capacità di agire come catalizzatore per una medicina più efficiente, più equa e più orientata ai bisogni del singolo paziente,” aggiunge.

L'Europa un paio d'anni fa anche varato il piano Bitting Cancer Plan e per implementarlo Cappelletti lancia un messaggio ai decisori pubblici: “Serve una visione strategica: investire nella ricerca applicata, incoraggiare l’integrazione tra clinica e innovazione e dare pieno supporto ai nostri scienziati. Credere in questo percorso è la chiave per far evolvere la medicina sul serio”.

Il futuro: scienze omiche e medicina traslazionale
Guardando al futuro, Illumina è impegnata nell’espansione delle sue tecnologie oltre l’oncologia, con applicazioni nelle malattie genetiche rare, immunologia, neuroscienze e anche nello studio del microbioma. 

Illumina ha recentemente investito in un Solution Center a Milano, con l’obiettivo di facilitare l’accesso alle tecnologie più avanzate e promuovere la formazione per integrare l’innovazione con la pratica clinica. “L’Italia è oggi il Paese europeo con la più alta percentuale di adozione clinica dell’NGS. Un risultato che ci rende orgogliosi e che testimonia l’impegno della nostra comunità scientifica,” conclude Cappelletti.

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