Medicina di precisione
20 Aprile 2026Dal dossier dell’Agenzia l’analisi dell’impatto clinico ed economico delle terapie mirate. Nisticò: “Non è un lusso, ma un diritto”

La medicina archivia definitivamente il modello “taglia unica” e accelera verso un approccio personalizzato, costruito sulle caratteristiche genetiche, cliniche e ambientali del singolo paziente. È questo il messaggio chiave del nuovo dossier dell’Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa), che analizza la portata della medicina di precisione e della prescrittomica, evidenziandone ricadute cliniche e sostenibilità per il Servizio sanitario nazionale. “La medicina di precisione non è un lusso per pochi, ma un diritto per tutti”, sottolinea il presidente Aifa Robert Nisticò. “È il modo più etico ed efficace di curare, perché evita trattamenti inutili e mette davvero al centro la persona”. Negli ultimi due decenni, i progressi della genomica e delle tecnologie digitali hanno reso evidente un limite strutturale della medicina tradizionale: pazienti affetti dalla stessa patologia possono rispondere in modo molto diverso alle stesse terapie. Da qui la necessità di un cambio di paradigma, che consenta di individuare trattamenti più efficaci e sicuri, riducendo al contempo sprechi e rischi evitabili.
La medicina di precisione si fonda su una molteplicità di strumenti avanzati: dalla farmacogenomica, che analizza le varianti genetiche legate alla risposta ai farmaci, alle scienze “omiche” – trascrittomica, proteomica e metabolomica – fino all’epigenetica. A integrare queste informazioni intervengono bioinformatica e intelligenza artificiale, capaci di elaborare grandi quantità di dati e supportare le decisioni cliniche. Il risultato è la possibilità di prevedere la risposta ai trattamenti, identificare i pazienti più esposti a effetti collaterali e selezionare terapie mirate. Il tema assume particolare rilevanza in un Paese come l’Italia, caratterizzato da un’elevata longevità e da un crescente peso delle patologie croniche. Il dossier evidenzia come il 68% degli over 65 assuma almeno cinque farmaci diversi, mentre quasi un terzo supera le dieci terapie. La politerapia, oltre ad aumentare il rischio di interazioni farmacologiche ed eventi avversi, può innescare il fenomeno della “prescrizione a cascata”, con un impatto significativo sulla qualità di vita dei pazienti e sui costi del sistema. In questo contesto si inserisce la prescrittomica, disciplina che applica i principi della medicina di precisione alla gestione delle terapie farmacologiche. L’obiettivo è ottimizzare le prescrizioni, ridurre le interazioni e migliorare la sicurezza, soprattutto nei pazienti fragili. “La sfida è prescrivere meglio, non di più”, evidenzia Nisticò, definendo la prescrittomica “il ponte tra la conoscenza dei geni e la pratica clinica quotidiana”. L’ambito oncologico rappresenta oggi il terreno più avanzato di applicazione. Le terapie mirate – dagli inibitori delle tirosin-chinasi agli anticorpi monoclonali, fino alle immunoterapie e agli anticorpi farmaco-coniugati – hanno cambiato la storia naturale di molte neoplasie, grazie alla capacità di colpire specifici bersagli molecolari. Centrale è il ruolo dei biomarcatori, che consentono di selezionare i pazienti in base al profilo genetico del tumore, superando l’approccio basato esclusivamente sull’organo di origine.
Restano tuttavia criticità aperte: dallo sviluppo di resistenze ai costi elevati delle terapie, fino alle disuguaglianze nell’accesso ai test molecolari. “In oncologia la medicina di precisione è già realtà, ma serve un cambio di paradigma”, osserva Nisticò, indicando la necessità di una visione centrata sulle caratteristiche molecolari della malattia. Guardando al futuro, il dossier Aifa punta sull’integrazione tra intelligenza artificiale e dati clinici, genetici e ambientali per sviluppare modelli predittivi sempre più accurati. Tra le prospettive più innovative emerge il passaporto farmacogenomico, una sorta di carta d’identità genetica del paziente destinata ad accompagnarlo lungo tutto il percorso di cura. “Il passaporto farmacogenomico rappresenta una prospettiva concreta per migliorare sicurezza ed efficacia delle cure – conclude Nisticò – ma richiede governance, equità e responsabilità nella gestione dei dati”.
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