Politica sanitaria

Giornata Mondiale Malattie Rare

27 Febbraio 2026

---

Nel corso delle iniziative per il Rare Disease Day 2026, l’Istituto Superiore di Sanità (Iss) ha reso noto che il laboratorio del Centro nazionale malattie rare (Cnmr) ha identificato negli ultimi dieci anni circa trenta nuove mutazioni genetiche associate a malattie rare e chiarito i meccanismi molecolari di altrettante patologie. I dati sono stati diffusi nell’ambito delle attività dedicate alla Giornata delle malattie rare.

Tra i risultati della ricerca figura anche la descrizione di una nuova patologia immunoematologica rara, la sindrome di Nocarh. Gli studi, condotti in collaborazione con l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, hanno consentito il trattamento di una bambina affetta con una terapia innovativa che ha reso possibile il successivo trapianto di midollo. L’attività scientifica prosegue con l’analisi delle basi molecolari della predisposizione dei pazienti Nocarh alla mielofibrosi pediatrica, con l’obiettivo di individuare possibili bersagli terapeutici.

Sempre nell’ambito della ricerca genetica, il laboratorio del Cnmr è impegnato nello studio delle malattie rare associate a mutazioni del gene CDC42, per il quale sono state identificate nel tempo quattordici nuove varianti correlate a quadri clinici differenti. “Fornire una diagnosi molecolare oltre che clinica vuol dire non solo dare un nome certo alla malattia, ma anche inserire le persone affette da malattie rare in un percorso clinico e terapeutico più efficace”, ha dichiarato Simona Coppola, ricercatrice del Centro nazionale malattie rare dell’Iss.

Accanto alle attività di ricerca, il Cnmr continua a garantire servizi di supporto e orientamento. Dal 2008 al 2025 circa 45.000 persone hanno contattato il Telefono Verde Malattie Rare, servizio attivo presso l’Iss. Il 56,5% delle richieste proviene direttamente da persone con malattia rara e il 29,1% da familiari, mentre l’8% riguarda professionisti sanitari. I bisogni informativi più frequenti riguardano l’individuazione di centri di riferimento della rete nazionale, l’accesso a prestazioni assistenziali e benefici sociali e quesiti clinici su diagnosi e trattamenti.

Secondo il presidente dell’Iss Rocco Bellantone, l’attività del Centro nazionale malattie rare rappresenta “un attore centrale all’interno del sistema italiano delle malattie rare, un motore per il miglioramento della qualità delle diagnosi e delle cure”. La direttrice del Cnmr Maria Luisa Scattoni ha sottolineato la necessità di rafforzare la collaborazione multidisciplinare e il coinvolgimento delle associazioni di pazienti per affrontare la complessità delle malattie rare.