Politica sanitaria

Giornata Mondiale Malattie Rare

27 Febbraio 2026

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In occasione della Giornata delle malattie rare 2026, l’Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa) richiama la necessità di rafforzare i percorsi di diagnosi e garantire un accesso equo e tempestivo alle terapie innovative per le persone con patologie rare. L’iniziativa prevede il 28 febbraio l’illuminazione della sede dell’Agenzia con i colori simbolo della ricorrenza.

Secondo quanto comunicato dall’Aifa, le malattie rare coinvolgono oltre 2 milioni di cittadini in Italia e circa 30 milioni in Europa. Il tempo medio per ottenere una diagnosi può superare i quattro anni, elemento che evidenzia criticità organizzative e assistenziali nel percorso di presa in carico.

«Le malattie rare, nel loro insieme, riguardano oltre 2 milioni di cittadini in Italia e circa 30 milioni in Europa. Si tratta spesso di patologie croniche e invalidanti, per le quali il tempo medio per arrivare a una diagnosi può superare i quattro anni», ha dichiarato Robert Nisticò, presidente Aifa. «Sono numeri che ci impongono di rafforzare i percorsi di cura, garantendo un accesso equo e tempestivo alle terapie innovative».

L’Agenzia sottolinea inoltre il proprio ruolo nella valutazione e nell’accesso ai trattamenti innovativi. In questo ambito vengono richiamate le recenti decisioni di rimborsabilità relative a Duvyzat per la distrofia muscolare di Duchenne e a Carvykti, terapia CAR-T autorizzata per il mieloma multiplo.

Il comunicato evidenzia anche alcune prospettive terapeutiche emergenti a livello europeo, tra cui una terapia genica ex vivo per la sindrome di Wiskott-Aldrich, una terapia genica topica per l’epidermolisi bollosa distrofica e un anticorpo monoclonale indicato per la malattia oculare di Graves.

«È nostro dovere assicurare a ogni persona con malattia rara una presa in carico appropriata e lavorare affinché nessun paziente si senta solo», ha concluso Nisticò.