Politica sanitaria

Malattie rare

03 Luglio 2026

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Sono circa 2 milioni le persone che in Italia convivono con una malattia rara e il nostro Paese garantisce la disponibilità del 95% dei farmaci orfani approvati dall'Ema. Numeri che raccontano un sistema in evoluzione, ma che non bastano a superare le criticità ancora presenti nell'assistenza. È questo il messaggio che emerge dal XII Rapporto MonitoRare, presentato oggi a Roma da Uniamo - Federazione italiana malattie rare, che indica come priorità diagnosi più tempestive, percorsi assistenziali continui e una maggiore integrazione tra ospedale, territorio e servizi sociali. Il rapporto, che da oltre dieci anni monitora la condizione delle persone con malattia rara nel nostro Paese attraverso i dati forniti da istituzioni, Regioni e comunità scientifica, restituisce infatti un quadro fatto di progressi, ma anche di disuguaglianze che continuano a incidere sulla qualità dell'assistenza.

"Come ogni anno il Rapporto MonitoRare, attraverso i dati, restituisce una fotografia del sistema evidenziando punti di forza e progressi compiuti, ma anche nodi irrisolti e aree in cui il sistema ancora non riesce a dare risposte alle persone con malattia rara e alle loro famiglie", ha affermato la presidente di Uniamo, Annalisa Scopinaro. "È uno strumento che deve orientare le politiche: servono ascolto dei bisogni, percorsi strutturati e coordinamento delle diverse reti territoriali". Sulla necessità di rafforzare il sistema è intervenuto anche il sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato. "Le malattie rare rappresentano una sfida sanitaria e sociale che richiede visione, programmazione e capacità di mettere al centro le persone e i loro bisogni. Il Rapporto MonitoRare rappresenta uno strumento fondamentale di conoscenza e monitoraggio che aiuta a orientare le scelte future e a rafforzare un modello di presa in carico sempre più efficace". Gemmato ha inoltre ribadito la necessità di continuare a investire su diagnosi precoce, ricerca, innovazione e accesso equo alle cure.

Anche l'Istituto superiore di sanità richiama l'attenzione sulla qualità dei percorsi assistenziali. "Il vero indicatore di successo non è soltanto il numero delle reti, dei registri o dei farmaci disponibili, ma la capacità del sistema di garantire a ogni persona con malattia rara un percorso tempestivo, uniforme e centrato sui suoi bisogni", ha sottolineato Maria Luisa Scattoni, direttrice del Centro nazionale malattie rare dell'Iss, assicurando che l'Istituto continuerà a mettere a disposizione registri, ricerca, sorveglianza e strumenti di informazione per tradurre le evidenze scientifiche in servizi concreti. Tra i dati anticipati dal Barometro MonitoRare 2026 emerge inoltre un'indicazione rilevante sul funzionamento delle reti assistenziali. Nelle realtà dove è stato sviluppato un modello organizzativo "Hub & Spoke", più vicino ai pazienti, le persone con malattia rara si spostano meno e rinunciano con minore frequenza alle cure. Un risultato che, secondo Uniamo, conferma come investire nelle reti territoriali produca benefici concreti sia per i pazienti sia per la sostenibilità del sistema. Nel corso della Convention è intervenuto anche il direttore tecnico-scientifico di Aifa, Pierluigi Russo, che ha ricordato come l'Italia sia tra i primi Paesi europei per accesso ai farmaci orfani rimborsati dal Servizio sanitario nazionale e disponga di procedure autorizzative più snelle rispetto alla media europea. "È necessario mantenere la giusta attenzione critica rispetto alle dinamiche internazionali, senza enfatizzare allarmi prima che producano effetti concreti sul nostro sistema. Allo stesso tempo bisogna evitare di anticipare il valore di trattamenti il cui beneficio non sia ancora stato dimostrato: in un settore caratterizzato da forte incertezza scientifica, la solidità delle evidenze resta la principale tutela per i pazienti e per la sostenibilità del Servizio sanitario nazionale".