Politica sanitaria

Malattie rare

16 Giugno 2026

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Un piano d'azione concreto in otto punti per ridisegnare l'assistenza, accelerare la ricerca e portare l'esperienza italiana sui tavoli dell'Unione Europea. Si chiama “Carta di Roma” ed è il documento d'indirizzo strategico nato dal primo Summit nazionale sulle politiche per le malattie rare, che ha visto confrontarsi nella Capitale novanta tra i massimi scienziati ed esperti del settore. Il testo mette a fuoco le principali criticità della sanità italiana ed europea, proponendo soluzioni a lungo termine che spaziano dalla governance alla continuità delle cure. A presentare il documento è stato il sottosegretario alla Salute, Marcello Gemmato, che ha ricordato come l'Italia parta da una posizione di forte leadership scientifica: “Siamo primi nel continente per diagnosi, prese in carico e cura dei pazienti affetti da queste patologie. Proprio per questo presenteremo la Carta in Europa, per dare il nostro contributo sul tema dei trattamenti”.

Una necessità reale, se si considera che la sfida terapeutica resta enorme. “Ad oggi – ha spiegato il sottosegretario – solo il 5% dei due milioni di italiani con una malattia rara ha una terapia risolutiva. Il nostro obiettivo strategico è mettere a sistema le nostre reti di eccellenza, integrandole ancora di più nel network europeo delle Ern, affinché anche i casi più rari e isolati possano avere una diagnosi precoce e una cura tempestiva”. Sul fronte interno, la Carta di Roma punta a risolvere uno dei nodi storici della nostra sanità. “Dobbiamo raggiungere la perequazione delle differenze a livello nazionale – ha sottolineato Gemmato – non solo tra Nord e Sud, ma addirittura all'interno delle stesse aree regionali”.

Le otto proposte operative per l'Italia e l'Europa nate dai tavoli di lavoro:

1. Governance e rete unica: Viene chiesta l'attivazione di un organismo nazionale per coordinare i centri italiani collegati alle reti europee ERN. L'obiettivo è garantire percorsi multidisciplinari integrati che seguano il paziente in ogni aspetto della vita (sanitario, sociale, scolastico e lavorativo).
2. Standard per la diagnosi precoce: Creare moduli informativi e terapeutici identici in tutte le Regioni per lo Screening Neonatale Esteso. In sede europea, la diagnosi precoce viene promossa come priorità assoluta di salute pubblica.
3. Meno burocrazia per la ricerca: Semplificare i permessi per le sperimentazioni cliniche, coinvolgere stabilmente le associazioni dei pazienti nei processi e potenziare i centri di ricerca di Fase I/II, sfruttando anche i fondi strutturali europei.
4. Accesso ai trattamenti e farmaci orfani: Introdurre una definizione normativa di "malattia ultra-rara" per sbloccare incentivi dedicati. Si propone il rimborso dei protocolli di supporto da parte del SSN, il potenziamento dello Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare e l'avvio di acquisti congiunti in UE per evitare la carenza di farmaci critici.
5. Condivisione dei dati e privacy: Realizzare un sistema nazionale sicuro di anonimizzazione dei dati clinici per tracciare i flussi sanitari a fini di ricerca. Adottare la classificazione internazionale "Orpha code" e spingere l'Europa verso l'interoperabilità dei dati secondo i principi FAIR.
6. Formazione medica e per i caregiver: Portare lo studio delle malattie rare nelle università, all'interno dei corsi di laurea in Medicina, e creare un hub internet nazionale unico per supportare e informare le famiglie.
7. Equità tra i centri di cura: Allineare il numero delle strutture di riferimento regionali alla media nazionale e standardizzare i piani terapeutici su misura, agevolando anche i criteri di valutazione del danno evolutivo per le commissioni INPS.

Il passaggio all'età adulta: Sviluppare percorsi strutturati per il passaggio del paziente dalle cure pediatriche a quelle dell'adulto e dell'anziano. Come modello di buona pratica viene indicata l'esperienza del Policlinico Gemelli di Roma, che divide i malati in tre categorie specifiche (paziente competente, disabile longevo e bambino maggiorenne) per garantire la continuità terapeutica tra il pediatra e il medico di famiglia.