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Farmaci

21 Aprile 2023

Malattie rare, cinque miliardi a 21 progetti di ricerca. L’alleanza Telethon-Fondazione Cariplo

Continua l'alleanza tra Fondazione Telethon e Fondazione Cariplo nella lotta alle malattie rare. Sono 21 i progetti selezionati fra quelli che da tutta Italia hanno partecipato al bando 2022 per la ricerca di base sulle patologie orfane, ai quali saranno destinate risorse per circa 5 milioni di euro


Malattie rare, cinque miliardi a 21 progetti di ricerca. L’alleanza Telethon-Fondazione Cariplo

Continua l'alleanza tra Fondazione Telethon e Fondazione Cariplo nella lotta alle malattie rare. Sono 21 i progetti selezionati fra quelli che da tutta Italia hanno partecipato al bando 2022 per la ricerca di base sulle patologie orfane, ai quali saranno destinate risorse per circa 5 milioni di euro. L'obiettivo dell'iniziativa congiunta, giunta alla seconda edizione - spiegano i promotori del bando - è sostenere gli studi per la comprensione di aspetti genetici e meccanismi molecolari oggi ancora in gran parte sconosciuti o scarsamente compresi all'origine delle malattie rare, ma potenzialmente utili per favorire lo sviluppo di nuove terapie.
Sebbene il genoma umano sia stato sequenziato completamente - ricordano le due Fondazioni - circa un terzo delle proteine umane non sono ancora state descritte. Questa porzione di genoma ancora inesplorata potrebbe contribuire a chiarire nuovi meccanismi fisiologici e patologici, e rappresentare dunque una miniera per scoprire nuovi percorsi terapeutici. Ecco perché Telethon e Fondazione Cariplo hanno dedicato il bando 2022 alla ricerca di base in questo ambito, ispirandosi a un'iniziativa dei National Institutes of Health (Nih) americani, focalizzata proprio sullo studio delle parti del nostro patrimonio genetico che restano oscure e andrebbero invece 'illuminate'. In particolare - si legge in una nota - i progetti candidati dovevano focalizzarsi sullo studio dei cosiddetti bersagli Tdark, definiti secondo i criteri stabiliti dall'Illuminating the Druggable Genome Knowledge Management Center (Idg-Kmc), per i quali non sono note informazioni sulla struttura, sulla funzione e sull'interazione con molecole e farmaci.
Complessivamente - riportano le due Fondazioni - sono state ricevute 92 proposte di progetto, presentate da enti di ricerca italiani non profit, pubblici o privati. Di queste, 78 sono state ritenute idonee e sottoposte al processo di valutazione affidato a una commissione medico-scientifica di 13 scienziati di caratura internazionale provenienti da tutto il mondo, presieduta da Massimo Pandolfo della Mc Gill University di Montreal (Canada). Attraverso il metodo della peer-review (revisione tra pari), garanzia di trasparenza e correttezza della valutazione, sono stati così scelti 21 progetti portati avanti da 34 gruppi di ricerca distribuiti su tutto il territorio nazionale: dal Friuli-Venezia Giulia a Lazio, Liguria, Lombardia, Piemonte, Abruzzo, Toscana e Veneto. Oltre 18 gli ambiti e le patologie oggetto di studio, tra cui alcuni disordini del neurosviluppo, disabilità intellettive, malattie autoimmuni, una forma di leucemia pediatrica, una malattia mitocondriale, una cardiomiopatia, una malattia renale e un disordine del movimento.
"Anche nella seconda edizione di questo bando abbiamo ricevuto molte proposte dalla comunità scientifica - dichiara Francesca Pasinelli, direttore generale di Fondazione Telethon - Ciò rafforza ulteriormente l'ipotesi che la chiave per svelare i meccanismi alla base di diverse patologie rare ancora senza risposta potrebbe proprio essere 'nascosta' in questo ambito d'indagine praticamente inesplorato. Siamo contenti di portare avanti il sodalizio con Fondazione Cariplo e di indirizzare la ricerca in questa direzione, con l'auspicio di poter così gettare le basi per lo sviluppo di nuove strategie di cura".
"La quantità e la qualità dei progetti di ricerca che si sono proposti per questa seconda edizione del bando ci dimostrano la vivacità della comunità scientifica e l'interesse verso il tema - afferma Giovanni Fosti, presidente Fondazione Cariplo - Lo studio del patrimonio genetico umano e la comprensione dei meccanismi all'interno di esso rappresentano infatti un campo di ricerca ad altissimo potenziale, capace di aprire a nuovi scenari diagnostici e terapeutici. Il bando congiunto Fondazione Cariplo-Fondazione Telethon è un'esperienza di collaborazione estremamente positiva, basata sulla comune convinzione che investire in ricerca e conoscenza sia fondamentale per migliorare la vita delle persone, delle loro famiglie e di tutta la comunità".

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