Ricerca e cura

Malattie rare

10 Dicembre 2025

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La Food and Drug Administration (FDA) ha approvato Waskyra (etuvetidigene autotemcel), terapia genica ex vivo sviluppata da Fondazione Telethon ETS per il trattamento della sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS), rara immunodeficienza genetica a esordio pediatrico. Si tratta della prima autorizzazione statunitense concessa a una organizzazione non profit per la distribuzione di una terapia avanzata frutto della propria attività di ricerca e sviluppo.

Il via libera dell’agenzia americana arriva a poche settimane dal parere positivo espresso dal CHMP dell’Agenzia europea per i medicinali (EMA) per la stessa terapia. L’approvazione consolida il modello sviluppato da Telethon, che segue l’intera filiera delle terapie avanzate dalla ricerca clinica alla produzione e distribuzione diretta.

Waskyra consiste in una singola somministrazione di cellule staminali e progenitrici ematopoietiche autologhe CD34+, corrette mediante vettore lentivirale contenente il gene WAS. Dopo una fase di chemioterapia di condizionamento, le cellule vengono reinfuse al paziente. Secondo i dati riportati nel comunicato, il trattamento ha mostrato una riduzione degli eventi emorragici moderati e gravi e delle infezioni gravi rispetto al periodo precedente alla terapia.

Lo sviluppo clinico del trattamento è avvenuto presso l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano. Gli studi clinici sono stati condotti all’IRCCS Ospedale San Raffaele, centro di riferimento per la terapia genica applicata alla WAS e ad altre malattie genetiche.

La sindrome di Wiskott-Aldrich è una patologia rara caratterizzata da immunodeficienza e riduzione delle piastrine. Si manifesta fin dall’infanzia con infezioni ricorrenti, sanguinamenti, eczema e aumentato rischio di malattie autoimmuni e linfomi. Colpisce quasi esclusivamente i maschi, con un’incidenza stimata di uno su 250.000 nati vivi. Le terapie oggi disponibili sono prevalentemente di supporto; l’unica opzione potenzialmente risolutiva è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, praticabile solo in presenza di donatore compatibile.

«L’approvazione di questa terapia genica è un passo avanti decisivo e una risposta concreta ai bisogni dei pazienti», ha dichiarato Alessandro Aiuti, ordinario di Pediatria all’Università Vita-Salute San Raffaele, primario di Immunoematologia pediatrica all’IRCCS Ospedale San Raffaele e vicedirettore del SR-Tiget.

«È una conquista straordinaria, non solo per Fondazione Telethon e per la ricerca made in Italy, ma per la comunità globale di pazienti», ha affermato Luca di Montezemolo, presidente di Fondazione Telethon ETS.

L’autorizzazione statunitense segue il percorso intrapreso dalla Fondazione nel 2023, quando ha assunto la responsabilità della produzione e distribuzione nell’Unione europea della terapia genica per l’ADA-SCID. Oltre alla WAS, altre terapie sviluppate dalla Fondazione sono già disponibili o in valutazione clinica per leucodistrofia metacromatica, beta-talassemia, mucopolisaccaridosi di tipo uno e sei e sindrome di Usher 1B.