Ricerca e cura

Sma

25 Novembre 2025

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L’Agenzia europea per i medicinali (EMA) tramite il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) – che raccomanda l’approvazione del regime ad alto dosaggio di nusinersen per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 5q.  

Il parere positivo, annunciato da Biogen, del CHMP sarà ora esaminato dalla Commissione Europea, con una decisione finale prevista per gennaio 2026. Se approvato dalla Commissione Europea, il regime ad alto dosaggio costituirà un’opzione di trattamento aggiuntiva rispetto al regime a basso dosaggio da 12 mg già approvato.

La SMA 5q è la forma più comune della malattia e rappresenta circa il 95% di tutti i casi di SMA.

“Nonostante nell’ultimo decennio siano stati compiuti grandi progressi, resta l’urgenza di fare di più per rispondere ai bisogni ancora insoddisfatti della comunità SMA” ha dichiarato Priya Singhal, Executive Vice President e Head of Development di Biogen. “Il parere positivo del CHMP per il regime ad alto dosaggio di nusinersen rappresenta un avanzamento promettente e testimonia il nostro impegno nel rispondere ai bisogni sempre in evoluzione delle persone che vivono con SMA, fornendo terapie in grado di migliorare gli esiti”.

Il parere positivo del CHMP si basa sui dati dello studio DEVOTE di Fase 2/3, articolato in tre parti, e della sua estensione a lungo termine tuttora in corso, che hanno valutato l’efficacia e la sicurezza del regime ad alto dosaggio di nusinersen in persone naïve al trattamento e in individui precedentemente trattati con il regime approvato da 12 mg. Per i pazienti naïve, il regime ad alto dosaggio ha comportato la somministrazione di due dosi di carico da 50 mg a distanza di 14 giorni e un regime di mantenimento da 28 mg ogni quattro mesi. Per i pazienti già in trattamento con il regime da 12 mg attualmente disponibile, il passaggio al regime ad alto dosaggio ha previsto una singola dose di carico da 50 mg, proseguendo poi con il regime di mantenimento da 28 mg ogni quattro mesi. Durante lo studio, il regime ad alto dosaggio è stato somministrato tramite iniezione intratecale da parte di professionisti sanitari esperti in puntura lombare.

Nusinersen ha dimostrato efficacia in tutte le età e nei diversi tipi di SMA, con un profilo di sicurezza ben consolidato basato su dati relativi a pazienti trattati fino a 10 anni, uniti a un’esperienza nel mondo reale senza precedenti. Gli eventi avversi più comuni osservati negli studi clinici sono stati infezioni respiratorie, febbre, stitichezza, cefalea, vomito e mal di schiena. Gli esami di laboratorio possono monitorare la tossicità renale e le anomalie della coagulazione, inclusa una marcata riduzione acuta della conta piastrinica, osservata dopo la somministrazione di alcuni oligonucleotidi antisenso (ASO). Nusinersen è attualmente disponibile in oltre 71 Paesi al dosaggio approvato di 12 mg. Biogen ha ottenuto i diritti globali per lo sviluppo, la produzione e la commercializzazione di nusinersen da Ionis Pharmaceuticals, Inc. 

“Il parere positivo del CHMP per il regime ad alto dosaggio di nusinersen rappresenta un importante traguardo per la comunità SMA” ha dichiarato Eugenio Mercuri, Professore di Neurologia Pediatrica presso l’Università Cattolica. “Sulla base dei risultati dello studio DEVOTE e della mia esperienza con i pazienti che ricevono questo nuovo regime, sono fiducioso che l’alto dosaggio di nusinersen abbia il potenziale per offrire benefici significativi alle persone che vivono con la SMA”.

Il regime ad alto dosaggio è risultato generalmente ben tollerato, con eventi avversi riportati in linea con la SMA e con il profilo di sicurezza noto di nusinersen. Non sono emerse nuove problematiche di sicurezza con l’uso continuato di nusinersen nello studio di estensione a lungo termine. 

Ulteriori informazioni sullo studio DEVOTE (NCT04089566) sono disponibili su clinicaltrials.gov