Ricerca e cura

Progetto DEEstrategy

30 Ottobre 2024

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Il progetto DEEstrategy si inserisce nel contesto del Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR) 2023-2027, un documento strategico che mira a migliorare la prevenzione, diagnosi e trattamento delle malattie rare in Italia. Il PNMR, finanziato con 50 milioni di euro dal fondo sanitario nazionale, rappresenta un’importante opportunità per migliorare l’assistenza ai pazienti affetti da epilessie rare. Il progetto DEEstrategy, condotto da Edra con il supporto di UCB Pharma, intende elevare questa opportunità per attuare una programmazione concreta finalizzata a migliorare la gestione delle epilessie rare, con un focus particolare sulle encefalopatie epilettiche dello sviluppo (DEE), quali sindrome di Dravet (DS), sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) e sindrome da deficit di CDKL5 (CDD).

Le DEE rappresentano un gruppo di malattie rare caratterizzate da epilessia farmacoresistente e disabilità intellettiva. Queste rare e gravi forme di epilessia comportano problemi cognitivi, comportamentali e motori, che possono essere gravemente invalidanti. La qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie è spesso compromessa e la gestione di queste patologie richiede un approccio integrato per la gestione delle crisi e delle comorbidità correlate alla patologia.

La sindrome di Dravet (DS) è una forma grave di epilessia che inizia nell’infanzia, solitamente nel primo anno di vita. È caratterizzata da crisi epilettiche frequenti e resistenti ai farmaci, che possono essere scatenate da febbre o temperature elevate. I bambini con DS spesso presentano ritardi nello sviluppo, problemi di equilibrio e coordinazione, e disturbi del comportamento. La gestione della DS richiede un approccio multidisciplinare che includa neurologi, pediatri, psicologi e terapisti occupazionali per affrontare le varie sfide mediche e di sviluppo.

La sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) è un’altra forma grave di epilessia che inizia tipicamente tra i 3 e i 5 anni di età. È caratterizzata da diversi tipi di crisi epilettiche, tra cui crisi toniche, atoniche e assenze atipiche, che sono spesso resistenti ai trattamenti convenzionali. I pazienti con LGS presentano anche disabilità intellettiva e problemi comportamentali significativi. La gestione della LGS richiede un team multidisciplinare che includa neurologi, neuropsichiatri infantili, fisioterapisti e logopedisti per fornire un supporto completo e personalizzato.

La sindrome da deficit di CDKL5 (CDD) è una rara condizione genetica causata da mutazioni nel gene CDKL5. Questa sindrome si manifesta con epilessia grave che inizia nei primi mesi di vita, ritardo nello sviluppo, disabilità intellettiva e problemi motori. I bambini con CDD possono anche presentare disturbi del sonno, problemi gastrointestinali e scoliosi. La gestione della CDD richiede un approccio integrato che coinvolga neurologi, genetisti, fisioterapisti, logopedisti e altri specialisti per affrontare le molteplici esigenze mediche e di sviluppo dei pazienti.

Il progetto DEEstrategy si concentra sui percorsi assistenziali, con attenzione a tre punti chiave: l’approccio multidisciplinare, la transizione dall’età pediatrica all’età adulta e i servizi socioassistenziali. L’approccio multidisciplinare è fondamentale per la gestione delle malattie rare, garantendo che tutti gli aspetti della salute del paziente siano considerati e trattati in modo adeguato. Questo approccio è cruciale sia nella fase iniziale di diagnosi, spesso complessa e difficile da ottenere, sia successivamente, per assicurarsi che nessun aspetto della patologia venga trascurato. La multidisciplinarietà implica la collaborazione tra vari specialisti, ciascuno con la propria competenza specifica, per affrontare in modo integrato e coordinato le diverse dimensioni della malattia, migliorando così la qualità delle cure e la qualità della vita dei pazienti.

La transizione dall’età pediatrica all’età adulta per i pazienti affetti da malattie rare rappresenta un processo complesso e spesso gravato da significative difficoltà. È essenziale stabilire programmi di transizione che prevedano una stretta collaborazione tra ospedali pediatrici e centri per adulti, garantendo continuità di cura e affrontando le diverse esigenze che emergono con l’età. Il supporto socioassistenziale comprende percorsi riabilitativi, attività scolastiche e occupazionali, e supporto alle famiglie, elementi essenziali per migliorare la qualità della vita sia dei pazienti che delle loro famiglie.

La telemedicina rappresenta una risorsa fondamentale per migliorare l’accesso alle cure e la gestione delle malattie rare, specialmente in aree geografiche remote o per pazienti con difficoltà di mobilità. L’implementazione di servizi di telemedicina può facilitare il monitoraggio continuo dei pazienti, ridurre la necessità di spostamenti frequenti e permettere una gestione più tempestiva delle emergenze.

In conclusione, il progetto DEEstrategy, in linea con il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2027, mira a migliorare significativamente la gestione delle epilessie rare attraverso un approccio integrato e multidisciplinare, puntando a una migliore qualità della vita per i pazienti e le loro famiglie. A conclusione del lavoro in svolgimento nel corso di team meeting, è previsto per fine anno il rilascio di un documento con le linee di indirizzo per la gestione del paziente e dei percorsi assistenziali alla luce del nuovo Piano Nazionale Malattie Rare.