Ricerca e cura

Farmaci

23 Aprile 2024

---

I piccoli pazienti con atrofia muscolare spinale (Sma) possono contare su ulteriori prospettive di trattamento grazie all'approvazione da parte dell'Agenzia italiana del farmaco (Aifa) dell'estensione dell'impiego di onasemnogene abeparvovec (Zolgensma*), prima terapia genica per la Sma, anche ai bambini con Sma 2 fino a 13,5 kg e ai presintomatici con tre copie del gene Smn2. Il trattamento è infatti già rimborsato, dal 2021, per l'impiego nella Sma di tipo 1. L'approvazione arriva proprio in un momento storico in cui lo screening neonatale, fondamentale per la diagnosi tempestiva della patologia, si sta estendendo in sempre più regioni italiane. “La somministrazione precoce di questo trattamento innovativo consente di ottenere risultati migliori per arrestare la progressione della malattia: la diagnosi prenatale, aumentando la probabilità di identificare i pazienti affetti dalla patologia quando sono pre-sintomatici, svolge una parte importante concorrendo ai potenziali esiti terapeutici”, precisa Marika Pane, Direttore clinico del Centro Nemo pediatrico di Roma e Professore associato di neuropsichiatria Infantile all’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma.

L'atrofia muscolare spinale - spiega una nota - è una patologia neuromuscolare rara e grave, oltre che prima causa di morte genetica infantile, caratterizzata dalla progressiva perdita delle capacità motorie, dovuta alla mancante o difettosa versione di un gene necessario per produrre una proteina essenziale nota come proteina di 'sopravvivenza dei motoneuroni' (Smn). In Italia nascono ogni anno circa 40-50 bambini con atrofia muscolare spinale. Proprio la mancanza di proteina Smn1, che provoca la morte dei nervi che controllano i muscoli (motoneuroni), rende difficili gesti quotidiani come sedersi e stare in piedi o, nei casi più gravi, deglutire e respirare. La Sma tipo 1, i cui sintomi si sviluppano all'età di 6 mesi, e la Sma tipo 2, con sintomi che compaiono tra i 6 e i 18 mesi di età, sono le forme più gravi. La gravità varia in base al numero di copie del gene di riserva Smn2. Più di 7 pazienti su 10 con due copie di Smn2 sviluppa il tipo 1, la forma più comune, che rappresenta il 60% dei casi. Il tipo 1 è grave: se non trattato, porta alla morte o alla necessità di ventilazione permanente entro i 2 anni di età in più del 90% dei casi. Oltre l'80% dei pazienti con tre copie di Smn2 sviluppa il tipo 2 (30% dei casi). "Sappiamo che la terapia genica aumenta la sua efficacia e, quindi, migliora la risposta del paziente, quanto prima viene somministrata - afferma Anita Pallara, presidente dell'associazione Famiglie Sma - Per questo ribadiamo l'importanza dello screening neonatale, che deve essere esteso a tutte le regioni in modo da garantire sull'intero territorio nazionale lo stesso diritto alla salute. Accanto allo screening, sottolineiamo anche l'importanza di garantire alle famiglie il necessario accompagnamento nel percorso di cura e nelle successive fasi di follow-up post trattamento, attraverso una presa in carico da parte dei centri specializzati sull'intero territorio nazionale".

Proprio con l'avvento della terapia genica, la comunità dei pazienti Sma e delle loro famiglie ha visto cambiare la storia naturale della malattia. Come provano i dati sull'impiego di onasemnogene abeparvovec nella normale pratica clinica in Italia (Rwe, Real World Evidence, evidenza nel mondo reale), a conferma che quanto riportato dagli studi clinici internazionali si traduce in effettivo beneficio per i pazienti trattati nel nostro Paese, dove sono già stati coinvolti circa 125 bambini. "L'estensione della rimborsabilità della terapia genica per l'atrofia muscolare spinale di tipo 2 da parte di Aifa è un ulteriore passo significativo per i bambini che nascono con una diagnosi di Sma - conclude Roberta Rondena, Country Value & Access Head, Novartis - Un traguardo importante, raggiunto grazie alla collaborazione con istituzioni, società scientifiche e associazione pazienti che, auspichiamo, possa essere un modello virtuoso per il futuro. L'impegno di Novartis in questa area terapeutica continuerà per raggiungere sempre più pazienti, contribuendo a ridurre l'impatto della malattia e a garantire una migliore qualità di vita ai piccoli pazienti e alle loro famiglie".

TAG: ATROFIA MUSCOLARE SPINALE