Ricerca e cura

Malattie rare

19 Aprile 2024

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In Europa, negli Stati Uniti e in Giappone colpisce 12.000 persone, un nuovo caso su un milione viene diagnosticato ogni anno. È l'anemia emolitica autoimmune da anticorpi freddi (Cad), malattia ultra-rara del sangue, cronica e acquisita e caratterizzata da una disfunzione di una parte del sistema immunitario, che, tramite l'attivazione della via del complemento, distrugge erroneamente i globuli rossi, i quali di conseguenza non sono più in grado di trasportare l'ossigeno in tutto il corpo. I sintomi più frequenti sono: anemia, fatica estrema, dolore toracico, difficoltà respiratorie, debolezza, battito irregolare, colorito bluastro e sensazione di formicolio a mani e piedi. L'età media dei pazienti è 76 anni, mentre quella dell'esordio dei sintomi è 67 anni.  Questa patologia può avere un impatto significativo sulla qualità di vita del paziente. A causa della fatica estrema le persone devono drasticamente cambiare la propria routine quotidiana. Inoltre, il percorso a partire dai sintomi alla diagnosi può durare anni e attualmente non esistono dei trattamenti specifici approvati per la Cad, ma solo quelli che si concentrano sul sollievo sintomatico.

In quanto ultra-rara della Cad si sa molto poco. E proprio per accrescere la conoscenza delle Istituzioni rispetto a questa patologia, sensibilizzarle rispetto il vissuto di chi ne soffre e approfondire le istanze e le esigenze da colmare dal punto di vista clinico e di presa in carico oggi a Roma è stato presentato il Diario ‘'Una vita senza inverno'' con storie di pazienti e caregiver nato da una iniziativa di Sanofi in collaborazione FB&Associati, e con il contributo di Cittadinanzattiva e Uniamo Federazione italiana malattie rare. Il Diario racconta il desiderio dei pazienti con anemia emolitica autoimmune da anticorpi freddi di vivere una vita migliore senza ostacoli, isolamento e invalidità. Non solo: oltre alle testimonianze di chi è costretto a convivere con la Cad (sintomi comuni a livello fisico che psicologico, assenza di trattamenti specifici) nel volume c'è anche il punto di vista degli ematologi che sottolineano le criticità del percorso di cura, a partire dalla diagnosi tardiva fino alla complessità della presa in carico del paziente.