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25 Marzo 2024

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La terapia genica per la leucodistrofia metacromatica, una rara e devastante malattia neurodegenerativa di origine genetica, ha ottenuto l'approvazione dalla Food and Drug Administration americana.

Lo sviluppo iniziale di questa terapia è avvenuto presso l'Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (Sr-Tiget) di Milano. Successivamente, l'azienda Orchard Therapeutics ha portato avanti il lavoro e nel 2018 ha acquisito la licenza esclusiva per il trattamento.

La leucodistrofia metacromatica è una malattia metabolica grave e genetica, che colpisce approssimativamente 1 bambino su 100.000. È causata da mutazioni in un gene noto come arilsulfatasi-A o Arsa. Nei casi più gravi, i bambini affetti perdono rapidamente la capacità di camminare, parlare e interagire con il mondo circostante, e la maggior parte di essi muore in età infantile.
Il trattamento, commercializzato con il nome di Lenmeldy, coinvolge il prelievo delle cellule staminali ematopoietiche del paziente, che vengono corrette geneticamente per inserire copie funzionanti del gene ARSA. Successivamente, queste cellule modificate vengono reinfuse nel paziente. Studi clinici hanno dimostrato che una singola infusione è sufficiente per preservare la funzione motoria e le capacità cognitive nella maggior parte dei pazienti, molti dei quali sono stati seguiti fino a 12 anni dopo il trattamento.

"Siamo felici che anche la Fda abbia validato l'efficacia e la sicurezza della terapia genica della leucodistrofia metacromatica approvandone l'immissione sul mercato americano e rendendola finalmente disponibile a un numero maggiore di pazienti", ha commentato il direttore dell'Sr-Tiget Luigi Naldini.

"Questa notizia è un'altra conferma del fatto che stiamo mantenendo la promessa fatta alla comunità dei pazienti, al di là dei confini nazionali, e a tutti i nostri sostenitori. Spero che si sentano gratificati di aver creduto nella causa delle malattie genetiche rare e di averci accordato la loro fiducia", ha aggiunto il consigliere delegato di Telethon Francesca Pasinelli.

TAG: TERAPIA GENICA