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Ricerca e cura

distrofia di duchenne

25 Agosto 2025

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La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) “è causata da un’alterazione di un gene sul cromosoma X, che comporta la carenza di una proteina fondamentale per la stabilità della fibra muscolare”, spiega, a Sanità33, Eugenio Mercuri, direttore dell’Unità di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Gemelli e docente all’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. In questo contesto, l’introduzione del vamorolone, un nuovo corticosteroide, rappresenta un’importante novità terapeutica. “Fino a oggi i glucocorticoidi tradizionali sono stati fondamentali per rallentare la progressione della malattia, ma presentano numerosi effetti collaterali, soprattutto a carico della crescita e delle ossa”, precisa Mercuri. “Vamorolone, pur appartenendo alla stessa famiglia farmacologica, sembra offrire – secondo i dati preliminari – una migliore tollerabilità, soprattutto in termini di impatto sulla crescita e sullo sviluppo osseo”.

I sintomi della distrofia muscolare di Duchenne, inizialmente lievi, si manifestano attorno ai 2-3 anni con difficoltà motorie, e peggiorano progressivamente: “Si arriva alla perdita della deambulazione autonoma e, col tempo, anche alla compromissione dell’uso delle braccia, della funzione respiratoria e cardiaca, con una riduzione significativa dell’aspettativa di vita”, sottolinea il professore. Quella del vamorolone rappresenta un’opportunità importante, ma “il mio invito ai colleghi è duplice: da un lato leggere con attenzione gli studi già pubblicati, dall’altro monitorare in modo scrupoloso i bambini in trattamento, raccogliendo dati clinici nella pratica quotidiana. Solo così potremo capire davvero, nel tempo, l’effettiva portata di questa innovazione terapeutica”.

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