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distrofia di duchenne

25 Agosto 2025

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La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una delle forme più gravi tra le oltre 40 distrofie muscolari conosciute. Filippo Buccella, fondatore e consigliere di Parent Project Onlus, oltre che padre di un ragazzo affetto da DMD, racconta in prima persona cosa significa convivere con questa malattia rara e complessa, che ha cambiato radicalmente il destino di intere famiglie. E oggi, dopo anni di attese e tentativi, arriva una nuova opzione terapeutica che accende una nuova speranza: il Vamorolone. Un farmaco che promette di ridurre gli effetti collaterali tipici dei corticosteroidi, l’unica classe di farmaci disponibile finora. “Per noi in Europa è una novità importantissima. Negli Stati Uniti sono stati approvati diversi trattamenti negli ultimi anni, ma in Europa l’offerta terapeutica era praticamente nulla. Vamorolone rappresenta un’opportunità per guadagnare tempo, ma anche per migliorare la qualità della vita dei nostri figli”, afferma Buccella.

“La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica che si manifesta molto precocemente, anche se è presente fin dal concepimento”, spiega Buccella. “Fino a pochi anni fa, l’aspettativa di vita era intorno ai 15 anni. Oggi, grazie a importanti progressi nel trattamento, in particolare nella gestione dei problemi cardiaci e respiratori, i ragazzi riescono a superare anche la terza decade di vita”. La patologia colpisce in modo progressivo i muscoli: “Si perde la capacità di camminare già in età molto giovane, intorno ai 13-14 anni. A 20 anni si perde anche l’uso delle braccia. Poi anche cuore e polmoni, essendo muscoli, diventano compromessi. È una malattia che coinvolge ogni aspetto della vita”.

Non basta, però, che una terapia esista: “Il problema è garantirne l’accesso equo. La principale sfida per le famiglie è l’assenza di un numero adeguato di approcci terapeutici. Abbiamo bisogno di molteplici strategie, perché la DMD è una malattia complessa, multifattoriale”. A questo si aggiunge la disparità nei trattamenti: “Non tutti i pazienti ricevono la stessa qualità di cure, e questo influisce anche sui risultati delle sperimentazioni cliniche. Serve una presa in carico multidisciplinare e omogenea. Ma mancano fondi e investimenti adeguati”. Per affrontare le complessità della Duchenne, secondo Buccella è cruciale costruire un dialogo strutturato tra istituzioni, clinici e comunità: “È una delle attività principali di Parent Project da trent’anni. La nostra conferenza annuale a febbraio riunisce oltre mille famiglie, clinici e ricercatori da tutta Europa”.

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