Politica sanitaria

Malattie rare

13 Dicembre 2023

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Sono 50 i farmaci orfani disponibili dall'inizio del 2023, pari all'82% del totale dei 61 prodotti approvati a livello europeo dall'Ema tra il 2018 e il 2021, il nostro Paese si piazza sul secondo gradino del podio. A guidare questa speciale classifica c'è la Germania, dove i farmaci orfani disponibili sono 55. Una buona performance che si affianca alla progressiva riduzione del tempo medio nazionale di movimentazione a livello regionale dei farmaci autorizzati dall'Agenzia italiana del farmaco (Aifa), passato da circa 407 giorni (circa 14 mesi) nel 2016 a circa 161 (circa 6 mesi) nel 2021.
Questi alcuni dei dati pubblicati nel VII Rapporto annuale Ossfor intitolato 'Malattie rare e farmaci orfani verso una nuova governance' e presentato nel corso di un evento organizzato su iniziativa del senatore Francesco Zaffini, nella Sala Zuccari di Palazzo Giustiniani del Senato. Il documento è stato redatto da Osservatorio malattie rare e dal Centro per la ricerca economica applicata alla sanità (Crea  Sanità), in collaborazione con Aifa, European Confederation of  Pharmaceutical Entrepreneurs (Eucope), Iqvia, GdL Malattie Rare e  Farmaci Orfani della Società italiana di farmacologia (Sif),  Assobiotec, Farmindustria e con il contributo non condizionante di  Amicus Therapeutics, Chiesi Global Rare Diseases Italia, Janssen  Italia, Kyowa Kirin, PTC Therapeutics, Sanofi, Sobi Italia e Takeda.
Al progressivo miglioramento della disponibilità di farmaci orfani - si legge nel report - e al costante aumento del numero delle malattie  rare note, giunto, secondo una recente revisione della letteratura, a  circa 10.000, si affianca tuttavia una serie di difficoltà,  soprattutto a livello territoriale. Infatti, secondo quanto rilevato da Omar in una survey condotta tra marzo e maggio del 2023, in collaborazione e con il coinvolgimento delle oltre 430 associazioni dell'Alleanza malattie rare (Amr), le persone con malattie o tumori rari incontrano difficoltà nell'ottenere il pieno riconoscimento del percorso assistenziale (42,9%), nell'avere supporto psicologico (48,42%) e aiuti economici (33,21%) e nel vedersi riconosciuta l’invalidità civile (30,23%). Questi ultimi tre fattori, uniti alla frequente perdita o diminuzione di lavoro per il paziente o per il caregiver, pesano in modo particolare sul bilancio delle famiglie e dimostrano l'urgenza di finanziamenti, a partire da quelli già previsti, ma mai attuati, dal Testo Unico Malattie Rare.
'I dati raccolti nel VII Rapporto Annuale Ossfor - ha spiegato il coordinatore di Osservatorio farmaci orfani, Francesco Macchia - evidenziano che, nonostante ci sia una crescente  disponibilità di farmaci orfani a livello nazionale, anche rispetto  agli altri Paesi europei, le criticità rimangono, e sono rilevanti,  quando dal nazionale si passa a osservare il territorio, dove i  problemi riguardano sia i servizi sanitari che quelli  socio-assistenziali. Senza dimenticare che la Legge 175/2021, nota come Testo unico sulle Malattie Rare, è ancora in buona parte inattuata, a causa della mancanza di alcuni decreti attuativi". "Occorrono risposte non più rimandabili - ha poi evidenziato - perché l’equità di accesso ai servizi per la salute deve essere garantita a tutti, così come sancito dalla nostra Carta Costituzionale. Per questo motivo è necessario che il lavoro di tutta la comunità delle malattie rare, unita, si concentri sul miglioramento dei servizi regionali e territoriali'.
'I tempi di arrivo dei farmaci orfani alle regioni si riducono progressivamente - ha commentato la responsabile scientifica di Crea Sanità, Barbara Polistena - e questo è un dato assolutamente positivo. Tuttavia, occorre sottolineare come, secondo l'articolo 10 comma 5 della Legge 189/2012, nota come Decreto Balduzzi, modificato con il Dl 152/2021, il tempo massimo per l'inserimento nei prontuari regionali di un farmaco orfano autorizzato al commercio sia di 60 giorni (2 mesi). È dunque necessario sostenere il trend positivo registrato per arrivare a rispettare i tempi previsti dalle Legge, tempi che risultano determinanti per la vita delle persone con malattie o tumori rari". "Sebbene, infatti, tali farmaci possano essere resi disponibili ai pazienti anche attraverso ulteriori strumenti legislativi - ha detto - è evidente che solo un acquisto 'ordinario' rappresenta un utilizzo strutturato e diffuso del farmaco".
Sul fronte della spesa per i farmaci orfani, secondo le rilevazioni effettuate dall'Aifa e riportate nel VII Rapporto Ossfor, nel 2022 il nostro Paese ha speso 1,98 miliardi di euro (+29% rispetto al 2021), una cifra che rappresenta circa il 6% della spesa farmaceutica a carico del Ssn. I consumi invece, si attestano a 11,4 milioni di dosi (+35,7% rispetto all'anno precedente), pari allo 0,04% del consumo complessivo di farmaci. "L'aumento della spesa a fronte di un consumo maggiore di farmaci orfani - ha sottolineato il presidente del Comitato scientifico Crea Sanità, Federico Spandonaro - indica una disponibilità crescente di cure per le persone affette da malattie rare: uno dei tanti elementi a sostegno dell'approccio secondo cui il denaro impiegato in sanità sia un investimento e non solo una spesa".  Le malattie e i tumori rari - evidenzia il report - rappresentano, inoltre, le aree terapeutiche più attive per quanto riguarda il numero di studi clinici avviati, con una costante crescita nell’ultimo decennio, fino a rappresentare nel 2022 rispettivamente il 40% e il 33% del totale di studi clinici iniziati.