Ricerca e cura

Malattie rare

05 Febbraio 2025

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All'inizio del mese dedicato alle malattie rare, la Fondazione Telethon annuncia di aver presentato all'Agenzia europea del farmaco Ema la richiesta di autorizzazione all'immissione in commercio per la terapia genica dedicata al trattamento di pazienti con la sindrome di Wiskott-Aldrich (Was), una malattia genetica rara del sistema immunitario.

Già nel 2023 Fondazione Telethon si era assunta la responsabilità della commercializzazione della terapia genica per l'Ada-Scid, rara immunodeficienza nota come 'malattia dei bimbi bolla' - terapia che sarebbe stata a rischio dismissione (è stata infatti rilevata dall'azienda che allora aveva in mano le attività e aveva annunciato di voler disinvestire dal settore delle immunodeficienze primitive) - diventando di fatto la prima charity al mondo ad assumersi la responsabilità di rendere disponibili ai pazienti che ne hanno necessità le terapie scoperte grazie al lavoro dei propri ricercatori.

"Un anno fa avevamo annunciato la nostra intenzione di portare all'approvazione la terapia genica per questa rara e grave malattia - dichiara il direttore generale della Fondazione, Ilaria Villa - Questa nuova tappa conferma sia la promessa fatta alla comunità dei pazienti e ai donatori di rendere le terapie per malattie rare e ultra-rare accessibili e sostenibili, sia l'impegno della Fondazione ad assumere un ruolo sussidiario rispetto agli operatori industriali, ogniqualvolta questa sia la condizione necessaria a garantire l'accessibilità della cura". 

Nei prossimi mesi, annuncia Villa, "siamo pronti ad avviare questo percorso anche negli Stati Uniti". Il tema dell'importanza di portare al letto del paziente le terapie per le malattie rare è caldo e tocca il nodo della sostenibilità. Si tratta di terapie, spiegano sempre i rappresentanti dei pazienti, di cui si sente tanto il bisogno: oggi sono circa 8mila le patologie rare conosciute, ma solo per il 5% di queste esiste già un trattamento farmacologico.

La Was è una rara immunodeficienza di origine genetica che si manifesta fin dalla prima infanzia con infezioni ricorrenti e recidivanti, emorragie, eczemi, aumento del rischio di sviluppare malattie autoimmuni e linfomi. Colpisce quasi esclusivamente i maschi, con un'incidenza di 1 su 250.000. Le attuali opzioni terapeutiche per questi bambini consistono in trattamenti di supporto per la gestione e la prevenzione delle manifestazioni. Il solo trattamento potenzialmente risolutivo, al momento, è il trapianto di cellule staminali del sangue, che tuttavia è realizzabile solo in presenza di un donatore adeguato e non è esente da rischi.

La terapia genica fornisce una versione corretta del gene difettoso, grazie a un vettore virale che lo inserisce nelle cellule staminali del sangue prelevate dal paziente. Una volta reinfuse, queste cellule corrette sono in grado di ripristinare un sistema immunitario funzionante, senza rischio di rigetto visto che derivano dal paziente stesso. Come per l'Ada-Scid, anche per la Was la terapia genica agisce sulla causa genetica della malattia e pertanto viene somministrate un'unica volta nella vita. Entrambe queste terapie sono state messe a punto grazie all'attività di ricerca dell'Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano, riconosciuto come uno dei più importanti riferimenti al mondo nel campo delle terapie avanzate.

Ad oggi sono complessivamente 30 i pazienti con Was trattati con questa terapia genica (etuvetidigene autotemcel), riepiloga la Fondazione Telethon. I risultati ottenuti sui primi pazienti che hanno ricevuto il trattamento indicano che è in grado di ripristinare la corretta funzione del sistema immunitario, con una marcata diminuzione delle infezioni, un aumento delle piastrine e un miglioramento delle manifestazioni tipiche come eczema, petecchie ed emorragie, riepilogano gli esperti. Tutti i pazienti trattati finora continuano a essere monitorati per raccogliere ulteriori dati sulla sicurezza. In attesa dell'approvazione da parte delle autorità regolatorie, in Italia questa terapia genica è disponibile con un programma di accesso precoce previsto dall'Agenzia italiana del farmaco Aifa.

Anche per questo, per i passi avanti che il lavoro degli scienziati permette di fare per questi pazienti, quest'anno il mese dedicato alle persone con malattie rare, che solo nel nostro Paese sono più di due milioni, è centrato proprio sulla ricerca e sulla necessità di offrire un maggior numero di terapie efficaci. Uniamo, la Federazione Italiana Malattie Rare, celebra questo appuntamento con una campagna di comunicazione, 'Molto più di quanto immagini', che mette il focus sulla ricerca scientifica come speranza per cambiare il futuro dei pazienti rari.