Politica sanitaria

Malattie rare

13 Febbraio 2025

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Nel 2022 sono arrivate al Registro nazionale malattie rare 35.036 segnalazioni di nuove diagnosi, nel 2023 sono 40.090 (+14,4%). L'ambito di malattie rare più certificato nel biennio "è quello delle malattie del sistema nervoso centrale e periferico". E sono stati 44.775 i contatti registrati fino al 31 dicembre 2024 dal Telefono verde malattie rare 800.89.69.49, attivato il 10 marzo 2008. Ai contatti sono legati oltre 120mila diversi quesiti posti da 42.000 persone (alcune delle quali, hanno dichiarato di aver ricontattato il servizio più di una volta). A evidenziarlo l'Istituto Superiore di Sanità (Iss) e la Federazione italiana malattie rare Uniamo, in vista della Giornata mondiale delle malattie rare, che si celebra il 28 febbraio e che vedrà i due organismi impegnati insieme in due iniziative. 

Il primo appuntamento - si legge in una nota - è dedicato al Telefono verde che, in 17 anni di attività, ha registrato quasi 45mila contatti. Il secondo degli eventi Iss-Uniamo, che punta ad esplorare il modo in cui la creatività può promuovere la ricerca scientifica e la consapevolezza delle patologie, prevede anche la premiazione dell'Instagram contest 'Rare Reels: Pegaso goes digital!'

La collaborazione dell'Iss, e in particolare del Centro nazionale malattie rare, con Uniamo è ormai quasi ventennale. Nel 2008 Iss e Uniamo hanno infatti celebrato insieme il primo Rare Disease Day e nel 2020 questa unione di intenti è stata formalizzata con un accordo di collaborazione scientifica che prevede diverse attività, dalla ricerca agli studi sulla qualità di vita ad azioni di informazione e formazione per pazienti, familiari e professionisti.

"È importante ritrovarci nuovamente insieme, 17 anni dopo, a parlare di prevenzione, terapie e progetti di ricerca ed informazione per le malattie rare", sottolinea Rocco Bellantone, presidente dell'Iss, che si sofferma poi sui dati del Registro nazionale malattie rare nel quale ci sono solo quelle attualmente presenti nei Lea, Livelli essenziali di assistenza, evidenziando che "nel 2022 sono arrivate al Registro 35.036 segnalazioni di nuove diagnosi, 40.090 nel 2023. L'ambito di malattie rare più certificato nel biennio è quello delle malattie del sistema nervoso centrale e periferico". Aggiunge il direttore generale dell'Iss Andrea Piccioli: "Celebrare insieme in questa sede la Giornata malattie rare ci offre anche l'occasione di ribadire che la consapevolezza e la conoscenza di tutte le risorse che sono messe in campo nel nostro Paese, in termini di reti, servizi e diritti, passano attraverso una informazione corretta, accessibile e di qualità". 

Il primo dei due eventi (13 febbraio), sul tema 'Qualità dell'informazione: una risorsa per i sistemi sanitari e le persone con malattia rara', si aprirà con i saluti istituzionali di Marcello Gemmato, sottosegretario di Stato con delega alle Malattie rare, e vedrà la partecipazione di senatori, deputati ed esperti istituzionali. Uno dei focus principali sarà il ruolo delle helpline istituzionali come il Telefono verde dedicato (800.89.69.49), presentato ufficialmente a febbraio 2008 nella prima Giornata delle malattie rare e attivato il successivo 10 marzo. I contatti registrati fino al 31 dicembre 2024 sono stati 44.775 per un totale di oltre 120mila diversi quesiti posti da 42mila persone, alcune delle quali hanno dichiarato di aver ricontattato il servizio più di una volta.

Il secondo degli eventi Iss-Uniamo (20 febbraio) punta ad esplorare il modo in cui la creatività, intesa in senso ampio, possa essere un veicolo per promuovere la ricerca scientifica e aumentare la consapevolezza sulle malattie rare, coinvolgendo sia la comunità scientifica sia altri 'mondi', come quello dei professionisti delle arti, della scuola, dei giovani. Nel corso dell'evento è prevista la premiazione di 'Rare Reels: Pegaso goes digital!' - un Instagram contest (in italiano e in inglese) che oltre ad Uniamo e Iss ha come partner l'Agenzia italiana per la gioventù, All Digital, Creative Skills Week - che intende coniugare creatività e digitale per promuovere la conoscenza delle malattie rare tra i ragazzi e del 'Pharma-Hub Project Logo & Visual Identity International Contest'.