Ricerca e cura

distrofia di duchenne

05 Novembre 2025

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Resi disponibili i risultati a lungo termine, inclusi i primi dati dallo studio multicentrico in aperto Guardian, sull’utilizzo di vamorolone (Agamree*) nella distrofia muscolare di Duchenne (DMD). L’analisi comprende pazienti mai trattati con corticosteroidi e che hanno iniziato il trattamento tra i quattro e i sette anni di età nell’ambito di studi clinici, proseguendo poi attraverso programmi di accesso, incluso Guardian.

Sono stati analizzati fino a 110 pazienti, con un periodo osservazionale massimo di otto anni e un follow-up mediano di circa cinque anni. La maggior parte ha mantenuto una dose compresa tra 4 e 6 mg/kg/die in contesti clinici di real world.

I dati mostrano che i pazienti trattati con vamorolone hanno mantenuto la funzione motoria nel corso del follow-up prolungato, con un tempo di perdita della deambulazione comparabile a quello osservato nei pazienti trattati con corticosteroidi standard (p=0,91). Nelle analisi di sottogruppo non sono emerse differenze significative rispetto a deflazacort o prednisone assunti quotidianamente.

Il profilo di sicurezza rilevato risulta differenziato rispetto ai glucocorticoidi tradizionali. I pazienti trattati con vamorolone hanno registrato:

• minor incidenza di fratture vertebrali (p=0,0061),
• mantenimento della crescita in altezza senza rallentamenti (p<0,0001),
• numero inferiore di casi di cataratta, incluso rispetto a deflazacort (p<0,015).

Non sono stati riportati casi di glaucoma né nuovi segnali di sicurezza. Le variazioni di peso e indice di massa corporea, rapportate all’altezza, non hanno mostrato differenze clinicamente rilevanti.

“Questi dati forniscono prove importanti del fatto che il trattamento a lungo termine con vamorolone offre un’efficacia duratura, con una sostanziale riduzione del rischio di fratture vertebrali e un miglioramento dell’altezza, in contrasto con quanto osservato con gli steroidi convenzionali”, ha dichiarato Eugenio Mercuri, Università Cattolica del Sacro Cuore.

“È rassicurante vedere che i bambini continuano a crescere in altezza senza un impatto apparente sull’efficacia del trattamento. I bambini trattati con altri corticosteroidi spesso subiscono un significativo arresto della crescita, che ha un impatto considerevole sulla qualità di vita”, ha commentato Francesco Muntoni, University College London.

Secondo Craig McDonald, UC Davis, “è positivo vedere un’efficacia a lungo termine paragonabile a quella di altri corticosteroidi, e i dati sull’altezza e sulla salute delle ossa sono coerenti con altri studi sul vamorolone”.

“Siamo lieti di offrire alla comunità DMD un’opzione corticosteroidea in grado di fornire benefici a lungo termine e di ridurre significativamente alcuni effetti collaterali che spesso portano alla riduzione o sospensione del trattamento”, ha dichiarato Shabir Hasham, Chief Medical Officer di Santhera.

I dati completi saranno presentati nel primo trimestre 2026, dopo il processo di revisione congressuale. Ulteriori letture dello studio Guardian sono previste nei prossimi anni, con analisi su funzionalità degli arti superiori, sviluppo puberale, salute oculare, funzione cardiaca e altri parametri clinici.