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Medicina

26 Gennaio 2024

Nuova speranza per combattere la sordità congenita: un bambino è guarito con la terapia genica

Un trattamento innovativo ha restituito per la prima volta l'udito a un ragazzo di 11 anni. La terapia agisce sul gene otoferlina. "Non c'è un suono che non mi piace", ha detto il bambino


Nuova speranza per combattere la sordità congenita: un bambino è guarito con la terapia genica

Un bambino ha recuperato l’udito grazie alla terapia genica. Si tratta di Aissam Dam, 11 anni, nato sordo è cresciuto in Marocco vivendo un'infanzia in completo silenzio comunicando attraverso un linguaggio dei segni inventato da lui e senza nessun tipo di istruzione ufficiale.
La svolta per la sua vita è arrivata quando la famiglia si è trasferita in Spagna lo scorso anno e, durante una visita da un medico specialista, Aissam Dam è stato indicato come candidabile a un test clinico con la terapia genica. Il 4 ottobre, Aissam è stato trattato presso il Children Hospital di Philadelphia, diventando la prima persona negli Stati Uniti a ricevere terapia genica per sordità congenita. Il trattamento ha avuto successo, consentendo ad Aissam Dam di conoscere il mondo dei suoni.
Il trial a cui ha partecipato Aissam è supportato da Eli Lilly e dalla sua startup biotecnologica, Akouos.

Aissam fa parte degli oltre 200.000 individui in tutto il mondo affetti da una rara forma di sordità causata da una mutazione del gene otoferlina. Il trattamento ha come obiettivo la sostituzione del gene otoferlina mutato nei pazienti con un gene funzionante.

Sebbene ci vorranno anni per coinvolgere molti più pazienti, e più giovani, per testare ulteriormente la terapia, i ricercatori affermano che il successo di pazienti come Aissam potrebbe aprire la strada a terapie geniche che mirano ad altre forme di sordità congenita. Gli scienziati sperano ora di espandere lo studio in altri sei centri negli Stati Uniti.

Il gene otoferlina causa la sordità quando mutato distruggendo una proteina nelle cellule ciliate dell'orecchio interno necessaria per trasmettere il suono al cervello. Ma questa mutazione è un punto di partenza ideale per la ricerca, poiché le cellule ciliate possono sopravvivere per anni, consentendo la sostituzione del gene difettoso.

Aissam non aveva mai ricevuto impianti cocleari, che sono una soluzione standard ma non restituiscono completamente la ricchezza del suono. Questo lo ha reso un candidato ideale per la sperimentazione.
Portare la terapia genica nell’orecchio è stata una sfida. La coclea è piena di liquido, rivestita da 3.500 cellule ciliate ed è racchiusa in una densa cupola ossea con una minuscola membrana rotonda. Il suono provoca una serie di onde di fluido nella coclea e stimola le cellule ciliate a trasmettere segnali al cervello. Ogni cilia risponde a una frequenza diversa, consentendo a una persona di percepire la ricchezza del suono.
La terapia genica consiste in un virus ingegnerizzato che trasporta la versione corretta del gene otoferlina attraverso delle gocce iniettate delicatamente lungo la lunghezza della coclea, consegnando i geni a ogni cellula ciliata.

Dopo il trattamento, Aissam ha iniziato a percepire suoni quotidiani e persino la musica, una novità assoluta per lui.
"Non c'è un suono che non mi piace", ha detto il bambino al New York Times.

Il trial di Aissam è uno dei cinque attualmente in corso (gli altri sono in Cina ed Europa) o in procinto di iniziare. I ricercatori di tutti e cinque gli studi presenteranno i loro dati il 3 febbraio durante una riunione dell'Association for Research in Otolaryngology.

TAG: TERAPIA GENICA

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