Ricerca e cura

Farmaci

09 Giugno 2023

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Oggi sequenziare i tumori significa trovare un’alterazione genomica nel 50% dei casi: il prossimo ’obiettivo è arrivare al 100%. Infatti, dal riconoscimento di queste alterazioni nascono molti dei nuovi farmaci. Per questo conoscere la composizione genetica e le caratteristiche molecolari del tumore sarà sempre più importante.
La svolta arriverà dalla ricerca genomica sul ‘microambiente’, cioè la componente infiammatoria che consente al tumore di eludere i meccanismi di difesa dell’organismo. Ciò può avvenire solo attraverso test, strumentazioni d’analisi e software di interpretazioni dati sempre più evoluti. Ma soprattutto estendendo l’utilizzo dei test a tutti i tipi di tumore, e dotando i laboratori di sistemi affidabili e di facile esecuzione. I test oggi servono anche per monitorare l'andamento della malattia, individuando ulteriori mutazioni genetiche sulle quali riadattare le cure.

Con l'obiettivo di garantire al massimo la qualità di questi test e dei software correlati, e per individuare delle prime linee guida, una delle principali aziende europee, un’eccellenza italiana, la Diatech Pharmacogenomics, ha deciso di dotarsi di un board interno di sette esperti, multidisciplinare.
Si tratta di accademici di fama internazionale che si sono contraddistinti in campo biologico, genetico, oncologico e bioinformatico: Stefano Pileri (presidente), direttore della ricerca alla Divisione di Ematopatologia dello IEO di Milano; Reinhard Buettner, professore e direttore dell'Istituto di patologia degli ospedali di Bonn e Colonia; Giuseppe Curigliano, professore ordinario di Oncologia Medica all'Università di Milano e direttore della Divisione Clinica di Early Drug Development dallo IEO di Milano, oltre che componente del Consiglio Superiore della Sanità; Riccardo Dalla-Favera, professore di patologia e biologia cellulare e direttore dell'Istituto di genetica del cancro della Columbia University a New York; Umberto Malapelle, professore associato e direttore del Laboratorio di Patologia Molecolare Predittiva al Dipartimento di Sanità Pubblica dell'Università Federico II di Napoli e segretario scientifico della Società Internazionale di Biopsia Liquida; Bertrand Nadel, direttore del laboratorio al Centre d'Immunologie de Marseille-Luminy (CIML); Raul Rabadan, professore al Dipartimento di biologia dei sistemi della Columbia University e direttore del Program for Mathematical Genomics.

I test che si vogliono fanno riferimento agli standard diagnostici richiesti dal Ministero della Salute, dalle associazioni mediche di riferimento (SIAPEC, AIOM, ESMO) e dagli enti regolatori dei farmaci (AIFA, EMA). In arrivo anche kit per il monitoraggio del tumore nel tempo e sistemi informatici per effettuare simulazioni sugli effetti delle terapie oncologiche, e vaccini mRNA su misura.

“Se le tecniche di sequenziamento consentono di identificare alterazioni geniche delle cellule tumorali, provviste di valenza diagnostica e terapeutica. Un nuovo scenario si sta dischiudendo per ciò che riguarda la componente infiammatoria di accompagnamento (microambiente) – specifica il prof. Pileri - In particolare, il microambiente consente alla neoplasia di eludere i meccanismi di difesa dell’organismo (‘effetto tollerogenico’). Non casualmente, diversi dei nuovi farmaci intelligenti come gli inibitori dei checkpoint immunitari, agiscono non solo sugli elementi patologici, ma anche sulla popolazione infiammatoria, contribuendo al suo rimodellamento. La fine conoscenza delle caratteristiche del microambiente può fra l’altro predire la risposta o meno alla terapia, fatto rilevante nell’impiego di farmaci ad alto costo. Ciò ha portato allo sviluppo di nuove tecnologie molecolari specificamente ritagliate per interrogare il microambiente, il cui potere di definizione si spinge al rapporto cellula-cellula”.
“Oggi è la biopsia liquida a rappresentare il futuro della diagnosi genica nell'ambito dei pazienti con tumori solidi – conclude il prof. Malapelle –. Date le evoluzioni tecnologiche degli ultimi anni [..] è oggi nelle nostre mani la capacità di estrarre un numero importanti di informazioni dinamiche che riguardano l'evoluzione biologica di quello specifico tumore”.

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