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14 Dicembre 2022

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Per comprendere meglio il punto di vista del paziente affetto da fenilchetonuria (PKU), è stata di recente condotta un’indagine, realizzata da IXE, su un campione di 241 rispondenti, tra pazienti e caregiver, coordinata dalla dott.ssa Valentina Rovelli e dalla dott.ssa Annamaria Dicintio, Psicologa Clinica e Psicoterapeuta Cognitivo-Comportamentale, realizzata a Milano e sostenuta grazie al contributo di BioMarin. Obiettivo dell’indagine, identificare gli aspetti più impattanti nella gestione della malattia e le aree di interventi di miglioramento per pazienti e caregiver, in linea con l’obiettivo di rendere il paziente affetto da PKU sempre più paragonabile a un soggetto sano, sotto ogni aspetto.

La PKU, è tra le malattie rare, la più diffusa e limita la capacità dell’organismo di metabolizzare gli alimenti proteici, in particolare quelli contenenti la fenilalanina, che, se accumulata, può portare nel tempo a effetti tossici che influiscono sulle capacità neurologiche. In Italia dal 1992 la PKU è inserita nello screening neonatale obbligatorio. Sono però molte le persone, nate prima di quella data, che causa una diagnosi tardiva soffrono di difficoltà cognitive. Se l’80% dei malati gestisce la PKU con una dieta, solo 2 adulti su 10 dichiara di riuscire a seguire la dieta corretta e oltre la metà di seguirla non perfettamente.

Dall’indagine è emerso che i sintomi più diffusi per chi soffre di PKU sono l’agitazione/ansia, che colpisce quasi metà degli intervistati, seguita da stanchezza fisica e sbalzi di umore; circa un terzo dei pazienti soffre di difficoltà dell’attenzione, difficoltà di memoria, mal di testa/cefalea. Circa uno su quattro soffre di irritabilità e 2 su 10 di tremori.
Nella vita quotidiana dei pazienti, la PKU impatta in misura consistente nella relazione con il cibo, poi nell’organizzazione del proprio tempo, fattore più pesante tra i caregiver che tra i malati stessi e, in misura minore, su socialità e stato emotivo.

Tra i bisogni evidenziati dai pazienti nella survey, si trovano l’attesa per una terapia che lasci maggiore libertà, ma anche maggiori informazioni su come gestire viaggi e attività sportive, nonché un supporto psicologico per affrontare le difficoltà e facilitazioni nell’espletare le pratiche burocratiche.
A fronte di questa complessa situazione nella gestione della malattia, importanti novità nei trattamenti promettono di compiere una decisa semplificazione e miglioramento. In alcuni casi risulta possibile associare all’intervento dietetico un supporto farmacologico, costituito dal cofattore dell’enzima non correttamente funzionante nella malattia, tramite terapia orale. Inoltre, di recente, è stato approvato un nuovo farmaco sottocutaneo per i pazienti di età maggiore di 16 anni e con valori non controllati di Phe, in grado di ridurre significativamente i valori di fenilalanina. Tuttavia, solo il 25% dei pazienti e dei caregiver dichiara di essere informato sull’esistenza di trattamenti farmacologici.

“Gli esperti di PKU sottolineano l’importanza di poter strutturare una presa in carico psicologica del paziente e dei familiari fin dal momento della comunicazione della diagnosi, con un approccio patient-centred, fondamentale nel trattamento di una patologia cronica per garantire un’efficace relazione terapeutica a lungo termine” spiega la dott.ssa Chiara Cazzorla, Psicologa e Psicoterapeuta UOC Malattie Metaboliche Ereditarie- Centro Regionale Screening Neonatale Metabolico Allargato, Azienda Ospedaliera di Padova.
“Attualmente la terapia primaria per questa malattia rara consiste in un rigido regime alimentare ipoproteico, associato all’integrazione di aminoacidi sintetici e vitamine, che comporta un forte impatto sulla qualità di vita dei pazienti” aggiunge la Dr.ssa Valentina Rovelli, Clinica Pediatrica AO San Paolo - ASST Santi Paolo e Carlo - Università di Milano.
“La ricerca sulla PKU ha consentito negli ultimi anni di trovare soluzioni che consentono ai pazienti di vivere una vita libera dalla malattia” sottolinea infine Maria Tommasi, Direttore Medico di BioMarin Italia.

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