Quasi 4 milioni di euro contro le malattie genetiche rare. Arrivano da Fondazione Telethon con il bando multi-round, nell'ambito del quale l'ente ha assegnato in terzo round "3.904.094 euro, raccolti...

Riconoscere l’amiloidosi cardiaca, soprattutto in fase precoce, si rivela di fondamentale importanza. Maggiore accuratezza nell’accertamento dei casi grazie a metodiche diagnostiche...

Sono positivi i nuovi dati sull'impiego a lungo termine di exa-cel, terapia cellulare non virale, con modifica genetica ex vivo Crispr/Cas9, provenienti da studi clinici globali su persone affette da...

Sono stati annunciati i risultati positivi dello studio clinico registrativo di Fase 3 Mitigate randomizzato, in doppio cieco, multicentrico, controllato con placebo per valutare l'efficacia e la...

I bambini con neurofibromatosi di tipo 1, una malattia genetica rara che si presenta con una grande variabilità di segni che impattano sull'aspetto fisico, possono sentirsi 'diversi' ed essere...

Un osservatorio permanente intende approfondire e promuovere la conoscenza del vissuto e percepito di pazienti e familiari con malattie rare, in real world evidence, relativamente alla loro...

In occasione dell'evento conclusivo della campagna Women in Rare - la centralità delle donne nelle malattie, è stato presentato a Roma, al Senato, il libro bianco 'Donne e malattie rare: impatto...

In Europa, negli Stati Uniti e in Giappone colpisce 12.000 persone, un nuovo caso su un milione viene diagnosticato ogni anno. È l'anemia emolitica autoimmune da anticorpi freddi, malattia...

Promuovere un cambiamento radicale nella presa in carico delle malattie rare attraverso l’implementazione di azioni congiunte che favoriscano l’attuazione della Legge 175/2021 e un efficace...

“È profondamento ingiusto che una persona con una malattia rara riceva un trattamento diverso a seconda di dove viva. Bisogna lavorare di più per garantire omogeneità di cure su tutto il...

Lo sport è un valore riconosciuto in modo unanime ma, di fatto, lo praticano circa 4 su 10 degli intervistati nell'indagine qualitativa 'Ada informa: lo sport e le malattie neuromuscolari'. La...

L'originale format 'Bravo Chi Trova', payoff della terza edizione di 'Raro Chi Trova', fa leva proprio sulla metafora del gioco associato alle informazioni e alla consapevolezza per arrivare a...

In un significativo passo avanti verso il miglioramento della qualità della vita dei pazienti affetti da malattie rare, la Commissione Europea ha recentemente inaugurato un'azione congiunta,...

Nathalie Moll, Direttrice Generale della Federazione Europea delle Industrie e Associazioni Farmaceutiche (EFPIA), in un suo recente articolo su "the parliament",...

L'Agenzia italiana del farmaco ha approvato la rimborsabilità di selumetinib, prima terapia indicata per il trattamento dei neurofibromi plessiformi sintomatici e...

In Italia sono 2 milioni le persone affette dalle cosiddette patologie rare, con 19mila nuovi casi segnalati ogni anno. Il 70% di questi pazienti sono bambini. Una...

“Sono quasi 180 i farmaci approvati per le malattie rare dall’EMA tra il 2002 e il 2023, grazie anche al Regolamento Europeo sui farmaci orfani e alla tutela...

Grazie ai moderni strumenti che consentono il sequenziamento del genoma, la diagnosi delle malattie rare, oggi, è più semplice. E con una diagnosi rapida e...

In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie rare il sottosegretario alla Salute con delega alle Malattie rare, Marcello Gemmato è intervenuto sul portale...